【佳学基因检测】做ABCB4相关的肝内胆汁淤积基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

ABCB4相关的肝内胆汁淤积是英文ABCB4-Related Intrahepatic Cholestasis的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止ABCB4相关的肝内胆汁淤积在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于消化系统疾病。

什么样的人应当做ABCB4相关的肝内胆汁淤积基因解码、基因检测？

进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）是一种引起进行性肝病的疾病，通常会导致肝功能衰竭。在PFIC患者中，肝细胞不能分泌一种叫做胆汁的消化液。胆汁在肝细胞中的累积会在受影响的个体中引起肝脏疾病。 PFIC的体征和症状通常始于婴儿期，并与胆汁积聚和肝脏疾病有关。具体而言，受影响的个体经历严重的瘙痒，皮肤和白色的黄色（黄疸），未能增加体重并以预期的速度生长（未能茁壮成长），向肝脏供血的静脉中的高血压（门静脉高压症，肝脏和脾脏肿大（肝脾肿大）。有三种已知类型的PFIC：PFIC1，PFIC2和PFIC3。这些类型有时也被描述为正常肝功能所需的特定蛋白质的缺乏。每种类型都有不同的遗传原因。除了与肝病相关的体征和症状外，PFIC1患者可能身材矮小，耳聋，腹泻，胰腺炎症（胰腺炎）和脂溶性维生素水平低（维生素A，D，E和K）在血液中。受影响的个体通常在成年之前发生肝功能衰竭。 PFIC2的体征和症状通常仅与肝脏疾病有关;然而，这些体征和症状往往比PFIC1患者更为严重。 PFIC2患者通常在出生后的最初几年内出现肝功能衰竭。另外，受影响的个体患上称为肝细胞癌的肝癌的风险增加。大多数PFIC3患者仅有肝病的体征和症状。 PFIC3的体征和症状通常直到婴儿期或幼儿期才出现;很少有人在成年早期被诊断出来。 PFIC3患者在儿童期或成年期可发生肝功能衰竭。该病临床表征有：黄疸；瘙痒；肝硬化；肝内胆汁淤积；肝内胆汁淤积；胆管增生；脾肿大；腹泻；吸收不良；肝脏肿大

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ABCB4相关的肝内胆汁淤积的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，ABCB4相关的肝内胆汁淤积的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做ABCB4相关的肝内胆汁淤积基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)