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产品简介

有消化系统疾病怎么办？

近年来，随着社会经济的不断发展，人们对生活质量要求提高，生存压力的加大，生活方式的改变等，消化系统疾病症状表现愈发复杂和剧烈，其发病率也日渐增高。消化系统疾病已经不仅是我国的常见病、多发病，更成为严重危害人类健康的全球性疾病。基因解码研究发现，基因因素是引起消化系统疾病的重要因素。消化系统疾病致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。

基因解码列表

“消化系统疾病致病基因鉴定”通过基因解码技术，为患者分析上百种消化系统疾病或亚型，明确已经报道或未报道的疾病的基因根源，将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点，为消化系统疾病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

疾病或表型名称	疾病或表型名称	疾病或表型名称
戈谢病	多囊肝	果糖不耐症
Crigler-Najjar综合征	半乳糖血症	家族性淀粉样变性
乳糜泻	过氧物酶体生成障碍	家族性高胆烷血症
家族性肝内胆汁淤积	家族性肝硬化病	家族性直肠疼痛
多囊肾肝病	酪氨酸血症	慢性假性肠梗阻
尼曼匹克病	肾消耗病	肾脏淀粉样变性
先天性胆汁合成障碍3型	炎性肠病	先天性巨结肠症
先天性胆汁酸合成缺陷	幼儿型乳糖不耐症	小儿肝衰竭综合征
遗传性胰腺炎	腹泻	先天性分泌性钠腹泻3型
Ⅰ型胆囊疾病	高甲硫氨酸血症伴S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏	糖原累积病4型
Alagille综合征	高甲硫氨酸血症伴腺苷酸激酶缺乏	胃肠免疫缺陷综合征
COACH综合征	遗传性叶酸吸收障碍	系统性非神经性淀粉样变性
Goldberg-Shprintzen巨结肠综合征	高密度脂蛋白缺乏症	先天性腹泻5型/簇绒肠病型(肠上皮细胞发育不良性腹泻）
Ichthyosis-sclerosing cholangitis neonatal 综合征	瓜氨酸血症Ⅱ型/希特林蛋白缺乏症	先天性失氯型腹泻1型
Johanson-Blizzard综合征	关节弯曲,肾脏功能障碍,胆汁淤积2型	先天性糖基化疾病
Mckusick-Kaufman综合征	关节弯曲、肾衰竭和胆汁淤积1型	先天性微绒毛萎缩性腹泻2型
MEDNIK综合征	果糖1,6二磷酸酶缺乏	先天性吸收不良型腹泻4型
Reynolds综合征	甲硫氨酸腺苷基转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷导致的高甲硫胺酸血症	线粒体DNA缺失症
α1-抗胰蛋白酶缺乏症	进行性家族性肝内胆汁瘀积	线粒体DNA缺失综合征
胆囊疾病4型	进行性微管胆汁淤积	线粒体复合体Ⅲ缺乏症
淀粉样变性-Finnish型	联合氧化磷酸化缺乏症	小儿急性肝功能衰竭(暴发性肝功能衰竭）
杜宾约翰逊综合征/Dubin-Johnson综合征/遗传性结合型胆红素增高症1型	囊性纤维化	新生儿青铜症(Hyperbiliverdinemia）
多种硫酸酯酶缺乏症(异染性脑白质营养不良伴硫酸酯酶缺乏症）	葡萄糖-半乳糖吸收不良症	炎性皮肤和肠病1型(NISBD1）
发-肝-肠综合征1型/TRICHOHEPATOENTERIC综合征1型	溶酶体酸性脂肪酶不足	遗传性出血性毛细血管扩张症
法布里病(Fabry）	乳糜微粒驻留病	遗传性甲状腺素运载蛋白淀粉样变性
非典型性戈谢病	肾肝胰腺发育不良	婴儿肥厚性幽门狭窄1型
肛门闭锁伴手足及耳畸形综合征	胎粪性肠梗阻

产品优势

基因解码分析技术

全面

测序全部基因，获得完整基因序列，致病基因检出率高。
独到

基于基因功能分析，突破数据库局限，基因突变意义更明确。
精准

将致病基因定位到特定位点，明确发病根源。
专业

根据国际标准，溯源诊断治疗，临床研究和应用价值高。
方便

样本采集简单易操作，用紫色盖采血管采集 3-5ml 抗凝静脉血。
实用

获得用药指导、婚恋和生育建议，阻断疾病遗传。

适用人群

哪些人适合做消化系统疾病基因检测？

有消化系统疾病相关临床表型的患者
有消化系统疾病相关临床表型的疑似患者

有消化系统疾病家族史的人群
生育过消化系统疾病患儿的夫妇

想了解自身患消化系统疾病风险的人群
消化系统疾病高发地区人群

临床意义

做这个检测有什么用？

1
明确消化系统疾病是否为基因病
2
找到导致消化系统疾病发生的基因原因
3
根据发病原因寻找、设计治疗方案
4
设计生育方案，规避病孩的出生
5
为基因矫正治疗提供依据
6
指导干细胞的选择应用

样本类型与检测周期

血液样本

3-5毫升抗凝血（紫色盖帽EDTA抗凝管）
口腔粘膜样本

4-5根口腔粘膜样本

检测周期： 20-25个工作日（自检测中心收到合格样本之日起）

检测流程

检测咨询
检测采集与寄送
基因解码
出具报告
遗传咨询

案例分享

基因解码辅助临床诊断，帮孩子明确病因

受检者情况

武先生，男，13岁，因经常不明原因的黄疸住院。黄疸加重时，全身乏力并轻微腹部疼痛，体查除皮肤、巩膜黄染外，无其他明显病症。医生建议结合致病基因鉴定确诊、分型，于是送检武磊及武磊父母的血液样本至佳学基因进行致病基因鉴定基因解码。

基因解码结果

基因	染色体	核苷酸变化	氨基酸变化	纯合/杂合	数据库对比	基因解码分析	遗传方式	基因功能/疾病表型	变异来源
UGT1A1	2q37.1	c.1453T>G	p.Tyr485Asp	杂合	Uncertain	pathogenic	AR	吉尔伯特综合征	父亲
UGT1A1	2q37.1	c.1121C>T	p.Ser374Phe	杂合	Uncertain	pathogenic	AR	吉尔伯特综合征	母亲

基因解读与遗传咨询

数据库比对结果显示，武先生UGT1A1基因发生两处意义未明的杂合突变。根据基因解码致病性分析，该突变影响了编码蛋白的结构或功能，与吉尔伯特综合征的发病相关，结合武先生主诉，该突变考虑为与吉尔伯特综合征相关的复合杂合突变，是导致武先生黄疸的重要致病性因素。

UGT1A1基因是吉尔伯特综合征的致病基因，该病是一种相对较轻缓的高胆红素血症。家系验证结果显示，武先生的父母在UGT1A1基因均存在一个杂合致病性突变，表明武先生的致病基因突变来源于父母。基因解码专家提示，当出现不明原因黄疸需进行致病基因鉴定，对于疾病的治疗和避免后代遗传具有重要意义。

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