【佳学基因检测】科学回答:精神分裂症应当做基因检测吗？

基因对精神分裂症的作用积累了大量的数据，并在2023年达到了新高

这张图像展示了一个时间线图,纵轴科研文章的发表数量,横轴代表着时间进展，显示了基因对于精神分裂症的发生的研究的变化趋势。曲线在1953年有一个较小的初始值,然后缓慢上升,直到在2023年达到一个高峰值。

这种曲线形状通常用于描绘某种事物或现象随时间变化的模式。根据提供的背景信息,这张图可能代表了在美国国家生物技术信息中心 (NCBI) 数据库中,使用"精神分裂症"和"遗传学"作为关键词进行文献搜索时,相关文献数量随时间的变化趋势。

从1953年到2023年,相关文献数量持续增长并在2023年达到一个高峰,这反映了近70年来,在精神分裂症的遗传学研究领域,科研工作和相关认知的大量积累。该图像直观地展示了这一领域研究热度与成果的变化历程。

新的研究不断增加精神分裂症的基因

佳学基因通过不同方面的研究，增加不同基因对人体精神分裂发生的原因的了解。比如说，人类视网膜是中枢神经系统的一部分,可通过光学相干断层扫描(OCT)技术非侵入性地成像。影像视网膜可能会为了解与精神分裂症等中枢神经系统相关疾病提供见解。在这项研究中,佳学基因解码的目标是探究视网膜表型的变异是否可归因于多基因风险评分(PRS)所测量的导致精神分裂症风险的常见遗传变异。佳学基因解码过程中，使用了来自英国生物库的人口数据,包括未确诊患有精神分裂症的白人英国人和爱尔兰人,并根据最新的全基因组关联研究(PGC 2022年版本)估算了精神分裂症的多基因风险评分。基因解码假设更高的遗传易感性与视网膜变薄有关,尤其是在黄斑区域。为获得更多机制见解,基因解码基因检测进行了与精神分裂症相关的特定基因通路的多基因风险评分分析。在65484名招募的个体中,有48208名参与者具有可用的成像-遗传数据,其中22427人(53.48%)为女性,25781人(46.52%)为男性。5148人由于OCT数据不完整(所有表型)而被排除,198人由于服用抗精神病药物而被排除,197人由于患有精神分裂症、精神分裂症状或妄想性障碍而被排除。解码所采用的数据模型中的稳健主成分回归结果显示,在控制混杂因素后,精神分裂症的多基因风险评分与视网膜变薄相关(b = -0.03, p = 0.007)。同样,基因解码基因检测发现与神经炎症基因集相关的精神分裂症特异性多基因风险评分与视网膜变薄显著相关(b = -0.03,自包含p = 0.041 (反映关联水平), 竞争p = 0.05 (反映富集水平))。这些结果超越了先前研究所发现的临床精神分裂症与视网膜表型之间的关系。它们表明视网膜反映了精神分裂症的遗传复杂性。这些关联还揭示神经炎症通路可能参与其中,并且在某些视网膜表型中存在遗传重叠。这些发现进一步表明,在多基因高风险人群中,这一基因通路可能通过急性期蛋白导致视网膜结构发生变化。
 

从基因与突变的关系说明精神分裂症应当做基因检测

精神分裂症是一种严重的精神疾病,其发病机制涉及多种复杂的遗传和环境因素。虽然没有单一基因可以完全解释精神分裂症的发生,但基因检测有助于评估个体的发病风险,并为早期干预和个体化治疗提供参考。

精神分裂症的遗传学基础

精神分裂症具有较强的遗传倾向。研究表明,如果一个人的同卵双胎兄弟姐妹患有精神分裂症,他们自身患病的风险约为50%,而在普通人群中,这一风险仅为1%左右。此外,如果一个人的父母或兄弟姐妹患有精神分裂症,他们的发病风险也会显著增加。

虽然精神分裂症的确切遗传模式尚未完全阐明,但已经发现了一些与该疾病相关的风险基因和突变。这些基因主要参与了神经发育、神经传递、神经免疫反应等过程,其功能缺陷可能会导致大脑结构和功能异常,从而增加精神分裂症的发病风险。

基因检测在精神分裂症预防和治疗中的应用

通过基因检测,我们可以评估个体患精神分裂症的风险。目前,主要有两种基因检测方法:

(1) 单核苷酸多态性(SNP)基因检测:
通过检测已知与精神分裂症相关的基因位点上的SNP变异,评估个体的发病风险。这种方法相对简单,但只能评估有限数量的风险基因。

(2) 多基因风险评分(Polygenic Risk Score,PRS)检测:
根据个体基因组数据,综合评估数千个与精神分裂症相关的基因位点的累积效应,从而得出一个更准确的发病风险评分。这种方法具有更高的预测能力,但需要全基因组测序,成本相对较高。

基因检测结果可以为精神分裂症的预防和治疗提供重要参考:

(1) 对于高风险人群,可以采取早期干预措施,如心理健康教育、认知行为治疗等,以减缓或阻止疾病发作。

(2) 基因检测有助于精神分裂症的个体化治疗。不同基因型的患者对于药物的敏感性和反应可能有所不同,基因检测结果可以指导用药选择和剂量调整。

(3) 基因检测也有助于精神分裂症的分子分型,根据不同的遗传变异模式将患者分为不同的亚型,从而探索更有针对性的治疗方案。

基因检测的局限性和伦理考量

尽管基因检测在精神分裂症预防和治疗中具有重要作用,但也存在一些局限性和伦理问题需要注意:

(1) 精神分裂症是多基因疾病,单一基因的检测结果无法完全预测发病风险。因此,基因检测结果应当与其他临床信息结合,综合评估风险。

(2) 环境因素在精神分裂症发病中也扮演着重要角色,基因检测无法评估这些影响。

(3) 基因检测可能会带来潜在的歧视和隐私风险,需要制定相应的法律法规进行规范和保护。

(4) 对于高风险人群,基因检测结果可能会带来心理压力,需要提供必要的心理辅导和支持。

总的来说,基因检测为精神分裂症的预防和个体化治疗提供了新的机遇,但也需要结合其他临床信息和伦理考量,谨慎而审慎地应用于临床实践。随着科学技术的进步和社会认知的提高,基因检测在精神疾病领域的应用前景将越来越广阔。