【佳学基因检测】癫痫可以做基因检测吗——神经科主任医师

癫痫可以做基因检测吗？

是的，癫痫可以通过基因检测来进行研究和诊断。基因检测可以帮助确定某些类型的癫痫与遗传因素之间是否存在关联，以及可能导致癫痫的具体基因变异。这种信息对于了解病情的发展、制定个性化治疗方案以及评估家族中其他成员的风险都非常有帮助。然而，需要注意的是，基因检测并不一定能够确定所有患者的癫痫病因，因为癫痫是一种复杂的疾病，与多种因素相互作用。因此，基因检测通常作为诊断和治疗的一部分，而不是唯一的诊断手段。
 

癫痫根据发病机制不同对疾病所做的分类

在《三甲医院神经科常见疾病的基因检测要求与标准》，根据癫痫的发病机制和临床特征，可以将癫痫进行不同的分类。以下是一些常见的癫痫分类方法：

部分性癫痫和全身性癫痫：

部分性癫痫（也称为局部性或局限性癫痫）指的是起源于大脑的特定区域的癫痫发作。这些发作可能限制在一个特定的区域，也可能扩散到其他脑区域。

全身性癫痫是起源于大脑广泛区域的癫痫发作，可能会涉及全身的肌肉。

部分性癫痫的子型：

部分性癫痫根据发作时症状的不同可以进一步细分为多种类型，如简单部分性癫痫、复杂部分性癫痫等。

癫痫的原发性和继发性：

原发性癫痫是指没有明显的诱因或病因，仅由遗传或其他因素引起的癫痫。

继发性癫痫是指由脑部异常，如脑损伤、肿瘤、感染等引起的癫痫。

病因性癫痫：

根据病因的不同，癫痫可以分为病因性和非病因性。病因性癫痫是由已知的病因引起的，如脑外伤、脑肿瘤、脑感染等。

非病因性癫痫则是由未知的因素引起的。

癫痫综合征和癫痫症状性发作：

癫痫综合征是指具有特定临床特征和发作类型的癫痫类型，如儿童失神症、克拉汉综合征等。

癫痫症状性发作是由特定的病因引起的癫痫发作，如缺氧性脑损伤导致的癫痫等。

这些分类方法有助于医生更好地理解患者的病情，制定合适的治疗方案，并预测疾病的预后。

佳学基因设计评估癫基因检测可能时，对发病的基因原因的深度了解？

神经系统疾病负担的第三大主要原因，影响着全世界6500万人。根据临床和脑电图特征、病因和合并症/，可以识别不同类别的癫痫类型和综合征。其中，发育性脑病（DE）是一组严重疾病，早期出现发育障碍迹象，伴随着其他神经系统症状，如自主神经功能障碍、行为障碍和运动障碍。在DE中，发育迟缓/损伤是一个显着特征，而癫痫活动（癫痫发作和脑电图异常）似乎与发育迟缓、停滞或退化没有因果关系。

癫痫性脑病（EE）则包括一大类异质性严重癫痫综合征，其特征是多种癫痫发作类型、脑电图频繁出现癫痫样活动以及发育迟缓或退化。在EE中，没有观察到预先存在的发育迟缓，迟缓的原因归因于癫痫对大脑生理过程的干扰。然而，即使在没有癫痫的情况下，当严重癫痫很早就发病时，通常也无法知道癫痫性脑病的根本原因是否不会导致发育迟缓。因此，最近的定义提到“发育性和癫痫性脑病”（DEE），是指一组异质性疾病，其特征是早发型、通常严重的癫痫发作和脑电图异常，但发育障碍会导致病情恶化。

这产生了复杂的临床情况，其中发育异常和严重癫痫/脑电图放电都会导致观察到的损伤，每种损伤的程度都难以测量。按发病年龄划分的“发育性和癫痫性脑病”（DEE）的不同形式在《人体疾病表征及其基因序列变化》中有具体的描术，采用国际抗癫痫联盟（ILAE）疾病分类学和定义工作组对癫痫综合征进行分类的最新提案。在某些“发育性和癫痫性脑病”（DEE）中，特定的基因缺陷可能会产生可识别的病因特异性综合征，而在其他DEE中，多种遗传变异可能与相同的癫痫综合征相关。这种遗传异质性是婴儿痉挛综合征（ISS）和Lennox-Gastaut综合征（LGS）的特征，其中影响不同分子或信号通路的遗传变异可能导致类似的电临床综合征。

此外，“发育性和癫痫性脑病”（DEE）也可能由非遗传性病因引起，包括结构性、毒性/代谢性、感染性或免疫性，这些病因可能独立于某些遗传性病因，或在某些遗传性病因的背景下出现。尽管诊断工具取得了进步，但很大一部分患有特定综合征的患者的潜在病因可能仍然未知。例如，在ISS中，三分之一的患者病因不明，约24%具有遗传或遗传结构病因，几乎一半具有结构/代谢或其他获得性病因。Lennox-Gastaut综合征也存在类似的病因分布，尽管如上所述，随着基因测试的使用变得更加广泛，出现了越来越多的遗传变异和关联。

在“发育性和癫痫性脑病”（DEE）中，癫痫和智力障碍(ID)的同时发生可能涉及至少两种非排他性机制。这些机制包括不受控制的频繁或长期癫痫发作，可能会干扰大脑发育程序，导致皮质网络构建不充分和认知结果不佳，以及可能诱发癫痫发作和认知障碍的基因突变或不利环境因素。例如，诱导特定突触缺陷的基因突变可能会因连接异常而导致癫痫发作，以及因突触可塑性改变而导致智力障碍。在许多DEE中，癫痫与其他合并症（神经系统疾病和神经外疾病）共存。神经系统合并症的类型和严重程度各不相同，范围从微妙的学习困难到精神特征，如自闭症谱系障碍(ASD)或抑郁症，到社会心理问题。

尽管DEE具有明显的表型连续体，但它包括大量特定的神经遗传性疾病。在过去的二十年里，已经进行了几项研究来确定DEE的分子决定因素并表征DEE的病理生理机制，有助于更好地了解其神经生物学和临床方面。

基因检测在准确诊断和分型癫痫疾病中发挥的重要作用

确定遗传因素：癫痫有很强的遗传倾向，基因检测可以帮助确定与癫痫相关的特定基因变异。这有助于识别癫痫患者家族中的潜在遗传风险，并为家族成员提供早期干预和预防措施。

个性化治疗方案：不同类型的癫痫可能对药物治疗的响应不同。通过基因检测，可以了解患者对特定抗癫痫药物的代谢方式，从而制定个性化的药物治疗方案，提高治疗效果并减少不良反应。

预测疾病进展和预后：某些基因变异可能与癫痫的临床表现和预后相关。基因检测可以帮助医生更好地预测患者的疾病进展和预后，以及可能出现的并发症。

分型癫痫综合征：基因检测有助于区分不同类型的癫痫综合征，根据病因和临床表现进行更准确的分型。这有助于指导治疗选择和管理策略。

研究和理解病理生理过程：通过对癫痫相关基因的研究，可以更深入地了解癫痫的病理生理过程，为新药开发和治疗靶点的发现提供重要信息。

总的来说，基因检测在癫痫的诊断、治疗和研究中具有重要意义，可以为患者提供更准确、更个性化的医疗服务，促进疾病的管理和控制。