【佳学基因检测】结节性硬化症的基因检测及其作用
- 来源:基因检测知识百科
- 作者:基因检测
- 时间:2024-06-18 06:37
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【佳学基因检测】结节性硬化症的基因检测及其作用 表现各异的结节性硬化症为诊断带来了困难 Tuberous sclerosis complex(TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是多个器官发育异常的病变和神经精神症状,通常由于TSC1或TSC2基因的功能丧失突变引起。佳学基因进行了基因型和表型分析。这一大数据基于临床案例的基因检测分析了283名TSC患者(225例确诊、53例可能病例和5例基因诊
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