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【佳学基因检测】早发性肥胖-食欲过盛-严重发育迟缓综合症基因对优生优育的信息支持

早发性肥胖-食欲过盛-严重发育迟缓综合症(EOOHSDDS) 是一种罕见的遗传性疾病,其致病基因对优生优育有以下信息支持作用: 1. 清楚致病基因和具体突变位点,可以进行发病前基因检测,为优生提供参考。如MCHR1, SIM1, MC4R等。 2. 基因检测结果可评估患儿出现某一表型的风险值,判断严重程度,为生育决策提供依据。 3. 明确某些基因型对应症状的可逆性,为早期干预抓住时机。 4. 基因检测结果可评估后代发病风险,计算准确的遗传归纳率,指导家庭计划。 5. 不同致病基因决定了对药物或手术治疗的敏感性,基因信息可指导优育。 6. 基因诊断也使得试验性基因治疗成为可能。 总体而言,EOOHSDDS的基因检测对实现优生优育提供了重要支持。
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