【佳学基因检测】家族性腺瘤性息肉病1型基因检测致病基因基因鉴定-遗传病基因检测网4001601189

家族性腺瘤性息肉病1型(Familial Adenomatous Polyposis 1)的致病基因是APC基因。APC基因是一个肿瘤抑制基因，它编码蛋白质腺瘤性息肉病蛋白（adenomatous polyposis coli protein），该蛋白质在细胞内起到调控细胞增殖和凋亡的作用。家族性腺瘤性息肉病1型是一种常染色体显性遗传疾病，患者携带APC基因突变，导致结肠和直肠中大量息肉的形成。这些息肉有潜在的恶性转化风险，因此患者需要定期进行结肠镜检查和手术治疗。基因检测可以通过检测APC基因的突变来确认家族性腺瘤性息肉病1型的诊断。这种基因检测可以通过血液样本或组织样本进行，通过测序或其他分子生物学技术来检测APC基因的突变。基因检测可以帮助家族性腺瘤性息肉病1型患者进行早期诊断和治疗，以及进行家族成员的遗传咨询。