【佳学基因检测】常染色体隐性遗传17型脊髓小脑共济失调基因检测的科学基础

常染色体隐性遗传17型脊髓小脑共济失调（Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 17，简称SCAR17）是一种由基因突变引起的遗传性疾病。SCAR17的科学基础主要涉及以下几个方面： 1. 基因突变：SCAR17是由于TGM6基因（Transglutaminase 6）的突变引起的。TGM6基因编码一种酶，该酶在小脑中起到重要的调节作用。突变会导致酶功能异常，进而影响小脑的正常功能。 2. 遗传模式：SCAR17是一种常染色体隐性遗传疾病，意味着患者需要从父母两方面都继承突变的基因才会表现出疾病症状。如果只从一个父母继承了突变的基因，患者可能是基因携带者，但不会表现出疾病症状。 3. 病理生理学：SCAR17主要影响小脑，导致共济失调症状。共济失调是指由于小脑功能异常而导致的运动协调障碍。病理生理学研究表明，TGM6基因突变会导致小脑神经元的退化和功能障碍，进而影响运动控制和协调。 4. 基因检测：科学基础为SCAR17的基因检测提供了依据。通过对TGM6基因进行测序，可以检测到该基因是否存在突变。基因检测可以帮助