精神科、神经科基因检测本文关键词：内化,外化,精神病结构,概念化,因子分析法,同型连续性
Thomas Achenbach 在1966年开创性地使用使用因子分析方法来描绘儿童精神病理学的内化和外化领域， 是发育精神病理学领域形成过程中不可或缺的一部分 ，这一基因解码方法导致了对精神疾病分类和发展研究的思考和进步。一个受到广泛关注的例子是将内化（例如，重度抑郁症、恐惧症、广泛性焦虑症）和外化（例如，品行障碍、物质使用障碍、反社会人格障碍）结构扩展到成人精神病理学，随后的研究进一步完善对精神病理学基础结构进行概念化的模型。值得注意的是，发育精神病理学家特别有能力通过使用纵向研究设计来检查这些并发症发生的模式，并且通过这些努力，在确定精神病理学基础的风险机制方面取得了相当大的进展。
这些努力的一个重点集中在了解潜在的缺陷如何导致某些症状在整个发育过程中持续存在，这种现象称为同型连续性。同样重要的是，潜在的缺陷如何在儿童、青春期、和成年期呈现出不同但相互关联的症状，这在《人体基因序列变化与疾病表征》中被称为异型连续性的现象。《神经与精神疾病的表现形式》已经记录并描述了内化和外化障碍时表现出的同型和异型连续性，其中一些最明显的例子源于对生命周期内持续外化行为过程的研究。这些研究表明，一部分表现出多动症症状的儿童将继续报告具有临床意义的症状，直至成年。此外，一部分表现出此类症状的儿童，尤其是那些早发的儿童，会出现对立违抗障碍和品行障碍的症状、一种或多种物质使用障碍的症状，并最终在成年后出现反社会人格障碍的症状。
对于内化障碍，已经观察到类似的同型和异型连续性模式。例如，被诊断患有焦虑症（例如，分离焦虑症、社交恐惧症、广泛性焦虑症）的儿童和青少年可能会在成年期符合此类疾病的标准，但并不总是相同，表明同型和异型连续性模式也是内化障碍的特征。值得注意的是，还报道了跨越内化和外化疾病谱的实质性异型连续性，表明共病机制可能在精神病理学的内化和外化领域内和跨领域运作，以影响疾病风险。这导致一些人将随着时间的推移出现的外化障碍或内化域内的连续性定义为广泛同型连续性的反映，并将异型连续性一词保留用于跨越内化和外化域的可观察连续性模式。
正如这些研究表明的那样，发育精神病理学家早就认识到促成这些连续性模式的机制可以解释在疾病之间观察到的大部分合并症，重要的是，进一步强调对这些机制的全面理解需要他们在多个分析水平上进行研究。这一观点源于对精神疾病病因学所涉及的基因解码基因检测和环境影响的相互作用性质的认识，这促使了基因解码强调在基因信息、生理、神经和社会和行为水平上研究精神疾病的病因学 。这一观点现已在心理学和精神病学领域得到广泛认可和采用，RDoC 倡议就是证明，该倡议试图提供一个框架在不同水平上描述与精神疾病的发展、病程和治疗，从则可以对相关的机制进行研究，这使得基因解码在方法学上和出发点及研究网络上优于基于测序和数据库比较的基因检测。
佳学基因通过不同的文章关注当前用于进一步了解精神疾病的共同风险机制的方法，并揭示如何在分子遗传水平上促成共病现象的发生。此级别的调查主要由定量遗传学研究（例如，家庭、双胞胎和收养研究）推动，这些研究用于估计特定性状的遗传力或两个或多个性状之间的遗传相关性。单变量研究一致表明，精神疾病具有中度至高度可遗传性（h 2 = 0.30-0.80），而且这些遗传力估计值往往会因多个发育过程而增加。因此，佳学基因分子遗传学家一直有兴趣识别有助于这些遗传力估计的个体遗传变异，以及这些变异的一部分是否可能导致多种疾病的风险。
(责任编辑：佳学基因)
