【佳学基因检测】精神疾病的关联研究

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开题评估基因实验室人员知识更新知道《Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci》在. 1993;243(3-4):143-9.发表了一篇题目为《精神疾病的关联研究》精神神经疾病与基因信息关系的基因解码研究文章。该研究由N Risch, K R Merikangas等完成。该研究提供了大量详实的证据，证明基因突变与精神神疾病病之间存在强关联，并指出在临床中如何利用基因检测进一步研究复杂精神类疾病与基因变体之间的关系。

精神科神经科致病基因及精准治疗临床研究内容关键词：

由于在诊断和方法学上有许多需要考虑的因素，遗传上具有复杂特点的疾病的基因发现对于基因检测来说一直很困难。对于双相情感障碍和精神分裂症，许多家庭、双胞胎和收养研究已经确定了这些行为精神障碍具有很强的基因原因。尽管存在样本人群之间的诊断差异以及许多个体研究缺乏统计意义等困难，但仍出现了一些有希望的模式，表明精神分裂症和双相情感障碍的真正易感位点可能已经确定。在佳学基因的神经精神系统基因解码，涵盖了这些疾病的遗传流行病学以及双相情感障碍患者的第4、12、13、18、21和22号染色体以及精神分裂症患者的第1、6、8、10、13、15、22号染色体的连锁发现。人类基因组的测序和众多单核苷酸多态性（SNP）的鉴定将大大提高研究人员在基因组这些区域识别致病基因的能力。

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连锁分析已经成功地确定了许多孟德尔疾病的遗传基础。这些成功部分归功于分子生物学的快速发展，它产生了大量信息丰富的遗传标记。尽管有强有力的证据表明精神分裂症和双相情感障碍的表现是由基因控制的，但尚未建立联系的证据。对于精神疾病，最重要的限制因素可能是缺乏以任何相关频率发生的具有非常大影响的单个基因座。讨论了精神疾病连锁研究的困难，参考了与遗传标记成功连锁的非精神遗传疾病。描述了收集信息以阐明精神疾病传播模式的建议。

神经及精神疾病及其并发征、合并征国际数据库描述：

Linkage analysis has been successful in identifying the genetic basis of numerous Mendelian diseases. These successes were due in part to the rapid developments in molecular biology, which have yielded a plethora of informative genetic markers. Although there is strong evidence that the manifestation of schizophrenia and bipolar affective disorders is controlled by genes, no evidence for linkage has been established. For psychiatric disorders, the most important limiting factor is likely to be the lack of single loci with very large effects that occur with any relevant frequency. The difficulties of linkage studies in psychiatric disorders are discussed with reference to non-psychiatric genetic diseases for which linkage to genetic markers has been successful. Recommendations for collecting information to clarify the patterns of transmission of the psychiatric disorders are described.