【佳学基因检测】基因检测揭示不容易被发现的遗传性精神疾病的病因

精神病脑部成像诊断须知的基因检测价值

根据精神病脑部成像诊断须知的基因检测价值，国际著名基因检测科学性证据杂志《BMC Psychiatry》在第 2020 Apr 22;20(1):184.期发表了一篇标题为《基因检测揭示不容易被发现的遗传性精神疾病的病因》的临床应用案例文章。该基因领域的临床应用研究由Melissa M Murphy, T Lindsey Burrell, Joseph F Cubells, Michael T Epstein, Roberto Espana, Michael J Gambello, Katrina Goines, Cheryl Klaiman, Sookyong Koh, Rossana Sanchez Russo, Celine A Saulnier, Elaine Walker, Emory 3q29 Project; Jennifer Gladys Mulle完成。

基因信息数据库索引号：

jiaxue genetics:32321479和 doi: 10.1186/s12888-020-02598-w.

基因解码研究关键词：

3q29缺失,多动症,CNV紊乱,病例报告,遗传综合征评估,精神病,精神分裂症,

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: 3q29 deletion; ADHD; CNV disorder; Case Report; Evaluation of genetic syndromes; Psychosis; Schizophrenia.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

丰富精神基因检测项目的临床证据项目研究背景：3q29缺失与一系列医学、神经发育和精神表型相关，这在《精神科及精神异常的疾病表征与人体基因序列变化的关系》中被称为3q29缺失综合征。在没有进行父母加患者的基因检测的情况下，这种缺失会被错误的猜测为是患者发育过程中产生的， 但是基因解码有证据实锤，它也可以是从父母亲遗传而来的，而有时父母并不受影响，或者只是受到轻微的影响。3q29缺失综合征严重受影响病例可能存在确定偏差，因此3q29缺失的更有害后果可能被高估。然而，3q29缺失综合征的发病率中有很大一部分是由精神疾病引起的。在精神系统与神经系统疾病找在基因解码项目中，致病基因鉴定，一种为基因检测提供更多新型基因检测位点的研究性分析技术报告了从多个家庭中、通过致病基因鉴定基因解码确证含有3q29缺失这种基因突变序列的的神经发育和神经精神特征的多系统、跨组织器官的临床表现。基因解码这一研究是一例遗传性3q29缺失综合征病例临床研究报告，该家系中所有受影响个体均采用由专家临床医生管理的标准规范仪器对神经发育和精神症状进行了全面和系统的评估。《基因检测查病、基因解码阻断遗传》为目的查显示，患有3q29缺失综合征的个体可能有精神病发病率，这种发病率会使人虚弱，但只有通过专家的专门评估才能明显看出。在缺乏适当评估的情况下，3q29缺失综合征患者可能患有精神疾病，但缺乏获得护理的途径。在这一精细化研究中得到评估的个体的认知能力都在正常范围内，并且每个个体都有多个精神病诊断，这表明认知能力本身并不是3q29缺失相关残疾的代表性指标。这些结果需要在3q29缺失综合征患者的较大队列。关键词：3q29缺失,多动症,CNV紊乱,病例报告,遗传综合征评估,精神病,精神分裂症。

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