【佳学基因检测】SLC35A2先天性糖基化障碍基因检测

罕见病、遗传病基因检测导读：

SLC35A2先天性糖基化障碍基因检测是对疑似为英文疾病名称为SLC35A2-congenital disorder of glycosylation的代谢性疾病所进行的全基因测序或靶向测序基础上的致病原因分析析。检测可以可以排除这一疾病或者是验证这一疾病的诊断。检测结果可以用以指导用药或者是阻断疾病的遗传。该病又叫做CDG IIm、CDG syndrome type IIm、CDG-IIm、CDG2M、CDGIIm、Congenital disorder of glycosylation, type IIm、EIEE22、Epileptic encephalopathy, early infantile, 22、SLC35A2-CDG。由于并不是所有的机构和医师都遵循《基因检测项目名称规范》，所以SLC35A2先天性糖基化障碍基因检测又叫做CDG IIm基因筛查、CDG综合征IIm型遗传测试、CDG-IIm基因查体、CDG2M分子诊断、CDGIIm基因测序检查、先天性糖基化障碍IIm型致病基因鉴定基因检测、 EIEE22遗传力分析、癫痫性脑病婴儿早期22型发病原因基因检查、SLC35A2-CDG全外显子分析。

本文关键词

癫痫,先天性糖基化障碍,CDG,婴儿型,阻断遗传

人体疾病表征数据库查询代码及交互索引

什么样的人应当做SLC35A2先天性糖基化障碍基因检测？

SLC35A2-先天性糖基化障碍（SLC35A2-CDG，以前称为 IIm 型糖基化先天性障碍）是一种具有神经系统问题和其他异常的遗传性疾病。 这种疾病的体征和症状及其严重程度因受影响的个体而异。

疑似 SLC35A2-CDG 的个体通常会在婴儿早期出现该病的体征和症状。 癫痫发作发生在出性后的最初几个月内，通常会有无法控制的肌肉僵硬（婴儿痉挛症），可在儿童期后期转变为较短的肌肉抽搐发作（癫痫性痉挛）。 在一些人中，癫痫发作不会因抗癫痫药物而改善。 SLC35A2-CDG 患者通常有脑功能异常（脑病）、面部特征异常、骨骼异常和头部控制力差的肌张力弱（肌张力减退）。 他们还有严重的智力障碍和发育迟缓，通常只能坐或爬，永远无法进行有意义的说话。 受影响的儿童可能有喂养困难，无法以预期的速度生长或增加体重。 有些人有视力或听力问题。

在 SLC35A2-CDG 中，医学成像显示为大脑和小脑的组织损失（萎缩）。 这些大脑区域对于思维能力、听力、视觉、情感和协调运动是必不可少的。 连接大脑左右半部的组织（胼胝体）也可能变薄，或者大脑周围的膜（蛛网膜囊）上出现充满液体的囊（囊肿）。

SLC35A2先天性糖基化障碍的基因解码：为基因检测与判断提供依据

根据《神经系统疾病基因检测如何做?》对多种癫痫的致病基因鉴定基因解码，SLC35A2 基因突变导致SLC35A2-CDG。 该基因的正常序列在人体含有控制合成一种酶的指令信息。基因解码表明该酶参与称为糖基化的过程。 在此过程中，复杂的糖分子链（低聚糖）被添加到蛋白质和脂肪（脂质）中。 糖基化修饰蛋白质和脂质，使它们能够充分发挥其功能。 SLC35A2 基因产生的酶在糖链形成的特定步骤将一种称为半乳糖的单糖转移到正在生长的低聚糖中。 一旦正确数量的糖分子连接在一起，低聚糖就会附着在蛋白质或脂质上。

SLC35A2 基因突变导致产生活性降低或无活性的异常酶。 没有功能正常的酶，糖基化就无法正常进行，寡糖也就不完整。 SLC35A2-CDG 的体征和症状可能是由于各种器官和组织正常功能所需的蛋白质和脂肪的糖基化受损所致。

在一些患有 SLC35A2-CDG 的个体中，糖基化在儿童后期变得正常。 基因解码说明这种明显修正的原因可能是其他具有这一功能的酶因时空调节而发挥作用。 然而，这些个体糖基化的恢复似乎并未改善 SLC35A2-CDG 的体征和症状。

在哪儿可以做SLC35A2先天性糖基化障碍基因检测

经综合分析和评价，佳学基因是进行SLC35A2先天性糖基化障碍基因检测的机构。其官网是www.jiaxuejiyin.com, 联系电话为4001601189。 所资料所述，检测可以通过抗凝静脉血进行。如果只检测热点突变，口腔粘膜也可以。