【佳学基因检测】瑞氏综合征基因解码与基因检测

遗传病、罕见病基因检测导读：

瑞氏综合征，又叫做Reye综合症，有时被错写为瑞氏综合症，称为脑病合并脂肪变性（encephalopathy with fatty degeneration of the viscera），是因多脏器脂肪浸润所引起的以脑水肿和肝功能障碍为表现的一组症候群。澳大利亚病理学家Reye及其同事于1963年首次报道此综合征。本病的临床特点：病毒感染后出现脑病的症状（意识障碍、惊厥），肝功能异常及代谢紊乱。多发生于6个月至4岁的婴幼儿和儿童，亦可见于任何年龄段。瑞氏综合征常常会被误诊，部分原因在于这种病很不常见。比如，可能会被误诊为脑炎、脑膜炎、糖尿病、服药过量或中毒等。如果不及时治疗，会很快导致肝衰竭、脑损伤，甚至死亡。

基本信息

遗传病、罕见病基因检测导读：

瑞氏综合征是医生们应当警惕并在治疗上很棘手的疾病，是一种罕见的严重肝性脑病，病理特点是非炎症性脑病和内脏脂肪变性，致死、致残率高，病因复杂。在没有经过基因解码找到病因的时候，该病的发病原因被归咎于感染、药物不良反应，至今仍然被很多医疗人员认为这一疾病不是基因病。随着基因测序和基因解码的推广和应用，证明潜在的遗传代谢病才是罪魁祸首。认识到这一点，尽早进行致病基因鉴定基因解码，早期识别，精准施治，可能化险为夷。在此，给所有家属和医生们一个忠告：当遇到疑似瑞氏综合征时，一定要想到遗传代谢病这组埋伏着的地雷，及早排查病因，指导治疗。否则，按照普通疾病对症治疗的话，可能会失去救治时机。

致病基因鉴定案例分享

下面是一个病例故事，跟大家分享一下灾后重生的瑞氏综合征。

6个月时的佳佳吓坏了家人和医生

佳佳是个漂亮的小公主，6个月时发热，家长买来塞肛退热栓。可是，用药半小时后，佳佳昏迷了，抽搐。紧急送到医院，佳佳皮肤苍白，四肢松软，手脚冰凉。急诊医生细心询问病史，检查发现佳佳肝脏肿大、重度脂肪肝、低血糖、高血氨、高血脂，血清转氨酶和肌酸激酶也升高数倍，心脏也扩大了，初步考虑是退热栓引起的瑞氏综合征。佳佳脑脊液及头颅CT、MRI检查未见明显异常，病因不明。儿科医生非常谨慎，建议积极治疗控制病情的同时尽速将抗凝静脉血送检佳学基因，做致病基因鉴定基因解码，重点观注可能引看书遗传代谢障碍的基因突变。

同时，进行血液化学成分的质谱分析。结果显示，佳佳血液游离肉碱显著降低（2.9 μmol/L），多种酰基肉碱降低，提示原发性肉碱缺乏症。经过左卡尼汀、葡糖糖静脉点滴等治疗后，佳佳醒过来，逐渐康复出院。佳学基因致病基因鉴定基因解码揭示佳佳的基因中存在SLC22A5基因纯合突变，父母携带杂合突变，确诊原发肉碱缺乏症。此后一直口服左卡尼汀，现在3岁多了，是个爱吃肉的小吃货，生长发育状况良好，正常入托。

根据基因解码结果，佳学基因建议通过生殖中心，生育二胎时，可通过试管婴儿确保二胎不再患病，但是母亲怀二胎时坚持自然怀孕。出生前羊水细胞基因检测表明，二胎和佳佳姐姐一样一样也有SLC22A5基因纯合突变，虽然也患有原发性肉碱缺乏症，但是由于提前知道发病原因，治疗就非常简单，只要坚持补充左卡尼汀就不发病。佳佳的母亲再次珍惜生命的缘分，好好生养。