【自闭症基因检测】如何将史密斯金斯莫综合征与其他注意力缺陷区分开来？
基因解码导读：
史密斯金斯莫综合征是一种自闭症。佳学基因解码后，通过基因序列将该患者归为自闭症的语言缺陷、注意力缺陷类型。同时，由于该病发病原因是一个研究较为清晰的神经信号传递 通路，现行药物中有可能对基因解码后的这一类患者产生良好的治疗作用。该病属于神经系统遗传病基因解码、基因检测。
史密斯金斯莫综合征的其他名字
史密斯金斯莫综合征被简单地归为智力障碍、癫痫、自闭症、多动症的同时，还被专业人员用不同的名字来描述。佳学基因通过基因解码，发现以下不同的疾病名称具有相同的发病原因，极大地加快了史密斯金斯莫综合征的诊断和治疗。| 史密斯-金斯莫综合征 | Smith-Kingsmore Syndrome |
| 巨头智障神经发育障碍小胸综合征 | Macrocephaly-Intellectual Disability-Neurodevelopmental Disorder-Small Thorax Syndrome |
| Minds综合征 | Minds Syndrome |
| Sks | Sks |
| 头颅畸形、癫痫、智力残疾、脐疝和面部畸形 | Macrocephaly, Seizures, Intellectual Disability, Umbilical Hernia, and Facial Dysmorphism |
| 头颅畸形、癫痫、智力低下、脐疝和面部畸形 | Macrocephaly, Seizures, Mental Retardation, Umbilical Hernia, and Facial Dysmorphism |
| 史密斯·金斯莫尔综合征 | Syndrome, Smith-Kingsmore |
史密斯金斯莫综合征在其他数据库的收录情况
史密斯金斯莫综合征不仅被收录于《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，它还被其他国际数据库所收录。但是据查，在中国及亚太区域，佳学基因对该病进行了基因解码。有多个机构根据基因解码结果提供少量位点的基因检测。以下是史密斯金斯莫综合征的国际数据库收录情况：
OMIM 616638
KEGG H01928
Orphanet ORPHA457485
SNOMED-CT via HPO 128602000 128613002 194021007 19410003 195967001 201281002 203534009 204878001 204888000 2099007 22006008 22066006 22325002 224958001 225570000 228156007 237630007 246545002 246800008 247578003 248200007 249310005 253053003 253170008 254588001 262016004 263681008 267425008 271327008 29260007 302215000 302866003 313307000 32003007 396347007 398151007 398152000 398206004 398302004 400210000 40159009 415116008 419076005 44548000 4945003 51089004 52767006 53226007 62629000 699439001 700094005 78164000 84757009 90145001 91138005 91175000 991000119106
EFO EFO_0009050
史密斯-金斯莫尔综合征是一种神经系统疾病，其特征是头部比正常人大（头大）、有智力残疾和癫痫发作。在有些病人中，说话的能力会被耽搁或永远不会发展。一些患有Smith-Kingsmore综合征的儿童具有一种被称为注意力缺陷/多动障碍（ADHD）或自闭症谱系障碍的行为症状，其特征是交流和社会互动能力受损。脑结构异常也可能存在于患者中。例如，大脑的一侧或两侧可能增大（半巨头状或巨头状），或表面有太多脊（多小脑回），或者靠近大脑中心（脑室）的充满液体的空间可能比正常的（脑室大）。许多患有史密斯-金斯莫尔综合征的人都有不寻常的面部特征，例如下巴尖的三角形脸、突出的前额（额头突出）、眼睛间隔很大（超眼距），外角向下（眼睑裂开向下），鼻梁扁平，或者鼻子和上唇之间的一个很长的空间（长的人中）。然而，并不是每个患有史密斯-金斯莫尔综合症的人都有独特的面部特征。
(责任编辑：佳学基因)
史密斯金斯莫综合征的发病情况
史密斯金斯莫综合征不仅被收录于《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，它还被其他国际数据库所收录。但是据查，在中国及亚太区域，佳学基因对该病进行了基因解码。有多个机构根据基因解码结果提供少量位点的基因检测。以下是史密斯金斯莫综合征的国际数据库收录情况：史密斯-金斯莫尔综合征是一种神经系统疾病，其特征是头部比正常人大（头大）、有智力残疾和癫痫发作。在有些病人中，说话的能力会被耽搁或永远不会发展。一些患有Smith-Kingsmore综合征的儿童具有一种被称为注意力缺陷/多动障碍（ADHD）或自闭症谱系障碍的行为症状，其特征是交流和社会互动能力受损。脑结构异常也可能存在于患者中。例如，大脑的一侧或两侧可能增大（半巨头状或巨头状），或表面有太多脊（多小脑回），或者靠近大脑中心（脑室）的充满液体的空间可能比正常的（脑室大）。许多患有史密斯-金斯莫尔综合征的人都有不寻常的面部特征，例如下巴尖的三角形脸、突出的前额（额头突出）、眼睛间隔很大（超眼距），外角向下（眼睑裂开向下），鼻梁扁平，或者鼻子和上唇之间的一个很长的空间（长的人中）。然而，并不是每个患有史密斯-金斯莫尔综合症的人都有独特的面部特征。
