【佳学基因检测】需要多长时间可以拿Cockayne综合征基因解码、基因检测报告？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Cockayne综合征是英文Cockayne syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;科克因综合症, 小头-纹状体小脑钙化-白质营养不良综合征, 侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Cockayne综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病 ；生殖系统疾病 ；眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做Cockayne综合征基因解码、基因检测？

Cockayne综合征（在本GeneReview中称为CS）跨越表型谱，其包括：CS型I，“经典”或“中度”形式; CS II型，一种更严重的形式，出生时出现症状;这种形式与脑脊髓骨骼肌综合征（COFS）或Pena-Shokeir综合征II型重叠; CS型III，温和形式; Xeroderma pigmentosum-Cockayne综合征（XP-CS）。 CS型I（中度CS）的特征在于正常的产前生长，前两年出现生长和发育异常。当疾病完全显现时，身高，体重和头围远远低于第五百分位数。视力，听力以及中枢和周围神经系统功能的进行性损害导致严重残疾;死亡通常发生在第一个或第二个十年。 CS II型（严重CS或早发性CS）的特征在于出生时生长失败，很少或没有出生后神经发育。可能存在先天性白内障或眼睛的其他结构异常。受影响的儿童有早期产后挛缩的脊柱（脊柱后凸，脊柱侧凸）和关节。死亡通常发生在7岁。 CS型III（轻度CS或迟发性CS）的特征在于基本上正常的生长和认知发育或迟发。 Xeroderma pigmentosum-Cockayne综合征（XP-CS）包括典型的XP面部雀斑和早期皮肤癌以及CS的一些典型特征，包括智力残疾，痉挛，身材矮小和性腺机能减退。 XP-CS不包括骨骼受累，CS面部表型，或CNS髓鞘形成和钙化。临床特征：常染色体隐性遗传;隐睾;阴茎;蛋白尿;修长的鼻子; Microcornea;杆锥营养不良;白内障; Tapetoretinal变性;锥/锥棒营养不良;色素性视网膜病变;减少流泪;眼球震颤;视神经萎缩;龋牙。该病临床表征有：隐睾；小阴茎；蛋白尿；鼻子细长；小角膜；白内障；毯层状视网膜变性；色素性视网膜病；流泪减少；眼球震颤；视神经萎缩；龋齿。

佳学基因Cockayne syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Cockayne syndrome致病鉴定基因解码

Cockayne syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

Cockayne syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Cockayne综合征的数据库编码是omim_id:133540；ICD编码是Q87.1

需要多长时间可以拿Cockayne综合征基因解码、基因检测报告？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。佳学基因可以通过网上查询的方式获得报告，将报告的时间进一步缩短。(责任编辑：佳学基因)