【佳学基因检测】怎么做普伐他汀敏感性-疗效基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

普伐他汀敏感性-疗效是英文pravastatin response - Efficacy的中文翻译。这一疾病又叫做PAM sodium channel myotonia Potassium aggravated myotonia;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止普伐他汀敏感性-疗效在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。

什么样的人应当做普伐他汀敏感性-疗效基因解码、基因检测？

钾加重性肌强直是一种累及骨骼肌的疾病。始于儿童期或青少年期，患者持续性的肌肉收缩（肌强直），阻止肌肉正常放松。肌强直引起肌肉僵硬，运动后肌强直恶化，通过食用富含钾的食物，如香蕉和土豆也会加重病情。肌强直发生于全身的骨骼肌。钾加重性肌强直的严重程度从轻度到严重，致残性疾病频繁发作。与其他形式的肌强直不同，钾加重性肌强直与肌无力发作无关。

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钾加重性肌强直这种疾病似乎很少见；只有少数个体和家庭有报道过。SCN4A基因突变引起钾加重性肌强直。

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SCN4A基因编码的蛋白质对于骨骼肌细胞的正常功能至关重要。骨骼肌必须协调收缩和放松，使身体正常移动。肌肉收缩由阳离子（包括钠）流入骨骼肌细胞而触发。 SCN4A蛋白形成通道，控制钠离子流入这些细胞。SCN4A基因突变改变了钠通道的正常结构和功能。改变的通道不能适当地调节离子流，增加进入骨骼肌细胞中的钠离子流。 额外的钠离子的流入触发延长的肌肉收缩，这是肌强直的标志。

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钾加重性肌强直是以常染色体显性模式遗传的，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在一些病例中，受累者遗传来自一个受累的亲本的SCN4A基因中的突变。其他病例来自基因的新突变。这些病例发生在没有家族病史的人群中。

普伐他汀敏感性-疗效的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，普伐他汀敏感性-疗效的数据库代码是omim_id:608390 hpo_id:HP:0003552。

怎么做普伐他汀敏感性-疗效基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)