【佳学基因检测】常染色体隐性遗传性小脑共济失调1型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

常染色体隐性遗传性小脑共济失调1型是英文autosomal recessive cerebellar ataxia type 1的中文翻译。这一疾病又叫做ARAN-NM ；autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with neuromyotonia ；autosomal recessive neuromyotonia and axonal neuropathy ；Gamstorp-Wohlfart syndrome ；myokymia, myotonia, and muscle wasting ；NMAN ；Neuromyotonia and axonal neuropathy, aut;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止常染色体隐性遗传性小脑共济失调1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。

什么样的人应当做常染色体隐性遗传性小脑共济失调1型基因解码、基因检测？

常染色体隐性遗传性轴索型神经病与神经性肌强直是影响周围神经的疾病。外周神经将脑和脊髓连接到肌肉和检测诸如触摸、疼痛、热和声音的感觉细胞。这种病症的性能特点-轴突神经病变，是由对称为轴突的周围神经特定部分的损伤引起的，其是传递神经冲动的神经细胞（神经元）的延伸。在具有常染色体隐性轴索神经病变与神经性肌强直的人中，损伤主要引起脚、腿和手的肌肉的进行性虚弱和消瘦（萎缩）。肌肉虚弱在运动期间可能尤其明显（运动不耐受）、并且可导致异常的步行风格（步态）、频繁跌倒和手脚关节畸形（挛缩）。在一些患者中，轴突神经病变还导致对触摸、热或冷的敏感性降低，特别是下臂或腿部。该病症的另一个特征是神经性肌强直（也称为Isaac综合征）。神经性肌强直由周围神经的过度活化（兴奋过度）引起，这导致肌肉在拉紧后收缩延迟（收缩）、肌肉痉挛和肌肉不自主的波动运动（肌纤维颤）。

佳学基因autosomal recessive cerebellar ataxia type 1基因解码、基因检测大数据分析

常染色体隐性遗传性轴索神经病与神经性肌强直是遗传性周围神经病的一种罕见形式。这组疾病总的患病率为1/2500。但常染色体隐性遗传性轴索型神经病与神经性肌强直的患病率是未知的。

autosomal recessive cerebellar ataxia type 1致病鉴定基因解码

伴神经性肌强直常染色体隐性遗传性轴索型神经病是由HINT1基因中的突变引起的。该基因编码了参与神经系统功能的蛋白质；然而其具体作用还不是很清楚。实验室研究表明，HINT1蛋白具有进行水解反应以分解某些分子的能力；然而，不知道反应在身体中有什么影响。导致常染色体隐性轴索神经病变与神经性肌强直的HINT1基因突变导致生产的HINT1蛋白质功能较弱或没有功能。有时异常蛋白质被过早分解。研究人员正在努力确定功能性HINT1蛋白的丧失影响周围神经，并导致这种病症的体征和症状的原因。

autosomal recessive cerebellar ataxia type 1基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

常染色体隐性遗传性小脑共济失调1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，常染色体隐性遗传性小脑共济失调1型的数据库代码是omim_id:137200 ；hpo_id:HP:0000007。

常染色体隐性遗传性小脑共济失调1型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)