【佳学基因检测】显性肌萎缩侧索硬化症基因解码、基因检测的报告有人解读吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
显性肌萎缩侧索硬化症是英文Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止显性肌萎缩侧索硬化症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于神经肌肉接头疾病。
什么样的人应当做显性肌萎缩侧索硬化症基因解码、基因检测?
肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种进行性神经退行性疾病,涉及上运动神经元(UMN)和下运动神经元(LMN)。 UMN征兆包括反射亢进,伸肌腱反应,增加的肌张力和地形表现的弱点。 LMN体征包括虚弱,肌肉萎缩,反射不足,肌肉痉挛和肌束震颤。初步陈述各不相同受影响的个体通常表现为四肢不对称的局灶性无力(绊脚或手柄不良)或延髓发现(构音障碍,吞咽困难)。其他发现可能包括肌肉震颤,肌肉痉挛和不稳定的影响,但不一定是情绪。无论最初的症状如何,萎缩和虚弱最终都会影响其他肌肉。在没有已知家族史的个体中,平均发病年龄为56岁,在患有多于一个受影响家庭成员(家族性ALS或FALS)的个体中,平均发病年龄为46岁。平均病程约为三年,但可能有很大差异。死亡通常是由呼吸肌的损害引起的。临床特征:远端肌肉无力;肌萎缩侧索硬化症。该病临床表征有:远端肌无力;肌萎缩侧索硬化。
佳学基因Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant基因解码、基因检测大数据分析
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显性肌萎缩侧索硬化症的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,显性肌萎缩侧索硬化症的数据库代码是omim_id:611895。
显性肌萎缩侧索硬化症基因解码、基因检测的报告有人解读吗?
有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方,可以拨打4001601189,同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑:佳学基因)