【佳学基因检测】POLG相关的疾病谱基因解码、基因检测的样品有区别吗？
遗传病、罕见病基因检测导读:
POLG相关的疾病谱是英文POLG-Related Spectrum Disorders的中文翻译。这一疾病又叫做carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type Ia
CDG Ia
CDG1a
CDGS1a
congenital disorder of glycosylation type Ia
Jaeken syndrome
phosphomannomutase 2 deficiency
PMM deficiency
PMM2-CDG;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止POLG相关的疾病谱在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病
食物-营养-代谢疾病
胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做POLG相关的疾病谱基因解码、基因检测？
PMM2先天性糖基化障碍（PMM2-CDG，也被称为先天性糖基化1a型）是一种影响身体多部位的遗传病。患者中，PMM2-CDG的类型及严重程度差别很大，甚至在同一家庭的不同成员之间也存在差异。 PMM2-CDG患者发病于婴儿期。患婴可表现为肌张力减退，倒乳头，脂肪分布异常，斜视，发育迟缓，不能以预期的速率茁壮成长。患婴也常表现为小脑不发达，这是协调运动的大脑部分。患者的面部特征独特，包括高额头，三角脸，大耳朵和薄上唇。患病的儿童表现为肝功能指标升高，癫痫，心包积液及凝血障碍。约20％的患婴因多器官衰竭而不能存活至一岁。 PMM2-CDG最严重的情况是胎儿水肿，即出生前体内存在多余液体。大多数胎儿水肿的婴儿胎死腹中或出生后不久死亡。活过婴儿期的PMM2-CDG患者可能有中度智障，有些无法独立行走。患者也可能遇到突发性事件如嗜睡和临时瘫痪，恢复的时间从几周到几个月不等。 在青春期或成年期，PMM2-CDG患者会经历周围神经病变，脊柱后侧凸，共济失调，挛缩。一些患者患有一种叫做色素性视网膜炎的眼疾，导致视力丧失。PMM2-CDG的女性患者性腺机能减退，这影响了激素的生成，激素可指导性别发育。其结果是女性PMM2-CDG患者不经历青春期。男性患者青春期正常，但睾丸通常很小。
佳学基因POLG-Related Spectrum Disorders基因解码、基因检测大数据分析
全世界已鉴定出超过800名PMM2-CDG的个体。
POLG-Related Spectrum Disorders致病鉴定基因解码
PMM2-CDG是由PMM2基因突变引起的。 该基因编码了磷酸甘露糖变位酶2（PMM2）。 PMM2酶参与糖基化过程，将糖分子（寡糖）连接到蛋白质上。 糖基化修饰蛋白质，因此它们可以执行更广泛的功能。 PMM2基因突变导致产生异常PMM2酶，其活性降低。 没有正常功能的PMM2酶，糖基化不能正常进行。 结果，蛋白质糖基化异常进行。 PMM2-CDG中的多种的体征和症状可能是由于在许多器官和组织中异常糖基化而导致。
POLG-Related Spectrum Disorders基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。
POLG相关的疾病谱的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，POLG相关的疾病谱的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。
POLG相关的疾病谱基因解码、基因检测的样品有区别吗？
基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)
