【佳学基因检测】亚急性淋巴细胞白血病基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

亚急性淋巴细胞白血病是英文Subacute lymphoid leukemia的中文翻译。这一疾病又叫做neonatal Schwartz-Jampel syndrome Schwartz-Jampel type 2 syndrome SJS2 Stuve-Wiedemann dysplasia Stuve-Wiedemann syndrome Stuve-Wiedemann/Schwartz-Jampel type 2 syndrome STWS SWS;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止亚急性淋巴细胞白血病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病 骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做亚急性淋巴细胞白血病基因解码、基因检测？

Stüve-Wiedemann综合征是以骨异常和自主神经系统功能障碍为特征的严重疾病，自主神经系统控制身体的非自主过程，例如呼吸速率和体温调节。该病症从患者出生就显而易见，其关键特征包括腿部长骨异常弯曲，进食困难，吞咽困难以及危险高热。 除了腿弯曲，受累的婴儿可能有弯曲的手臂，永久弯曲的手指和脚趾，限制患者运动的肘和膝盖处关节畸形。其它特征包括髂骨异常和骨矿物质密度降低。 在患有Stüve-Wiedemann综合征的婴儿中，自主神经系统的功能障碍通常导致进食和吞咽困难，呼吸问题，高热发作。即使体温不升高，受累的婴儿也可能过度出汗，或疼痛感知力下降。许多受累的婴儿由于不能调节呼吸和体温而不能幸免于婴儿期。然而，一些Stüve-Wiedemann综合征患者可存活至青春期或以后。 在婴儿期存活的患病儿童中，呼吸和吞咽问题通常会改善。然而，它们仍然难以调节体温。此外，Stüve-Wiedemann综合征的儿童可能具有关节突出，腿弯曲恶化，脊柱侧弯和自发性骨折。一些患者舌头平滑，缺乏菌状乳头。受累的儿童也可能失去某些反射，特别是角膜反射和膝盖反射。 另一种已知病症Schwartz-Jampel综合征2型被认为是Stüve-Wiedemann综合征的一部分。研究人员建议不再使用Schwartz-Jampel综合征2型来命名疾病。

佳学基因Subacute lymphoid leukemia基因解码、基因检测大数据分析

Stüve-Wiedemann综合征罕见。患病率未知。

Subacute lymphoid leukemia致病鉴定基因解码

Stüve-Wiedemann综合征通常由LIFR基因突变引起。该基因编码了白血病抑制因子受体（LIFR）。受体蛋白具有特定位点能结合配体。配体及其受体结合触发细胞发育和功能相关的信号。LIFR蛋白的配体是白血病抑制因子（LIF）。 LIFR信号传导可以控制几种细胞过程——包括细胞生长和增殖、成熟（分化）和存活。首先发现这种信号传导在阻断（抑制）血癌（白血病）细胞的生长中很重要，还涉及骨的形成和神经细胞的发育。它似乎在自主神经系统的正常发育和功能中发挥重要作用。大量LIFR基因突变导致Stüve-Wied

Subacute lymphoid leukemia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

亚急性淋巴细胞白血病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，亚急性淋巴细胞白血病的数据库代码是omim_id:601559 hpo_id:HP:0000007。

亚急性淋巴细胞白血病基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)