【佳学基因检测】做围产期致死性低磷酸酯酶症基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

围产期致死性低磷酸酯酶症是英文Hypophosphatasia, perinatal lethal的中文翻译。这一疾病又叫做HCC;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止围产期致死性低磷酸酯酶症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病 眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做围产期致死性低磷酸酯酶症基因解码、基因检测？

髓鞘形成减少和先天性白内障是影响神经系统和眼睛的遗传病症。这种疾病是一组称为白质脑病的遗传病症之一。脑白质病包括脑白质的异常。白质由被称为髓鞘的脂肪物质覆盖的神经纤维组成。髓鞘隔离神经纤维并促进神经冲动的快速传播。髓鞘形成减少和先天性白内障由形成髓鞘的能力降低（髓鞘形成减少）引起。此外，患有这种疾病的人通常在出生时两只眼睛中出现晶状体的混浊（白内障）。具有这种病症的人通常在整个生命的第一年具有正常发育。发育在1岁左右开始变慢。大多数受影响的孩子在1岁和2岁之间学会步行，虽然他们通常需要某种类型的支持。随着时间的推移，他们的腿出现肌肉无力和消瘦（萎缩），并且许多受影响的人最终需要轮椅辅助。躯干肌肉的虚弱和脊柱进行性异常弯曲（脊柱侧凸）进一步损害了一些个体的行走。大多数有髓鞘形成减少和先天性白内障的人，他们的手臂和腿部感知减少（周围神经病）。此外，受累者通常有语言障碍（构音障碍）和轻度至中度智力障碍。

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髓鞘形成减少和先天性白内障的患病率是未知的。

Hypophosphatasia, perinatal lethal致病鉴定基因解码

FAM126A基因突变导致髓鞘形成减少和先天性白内障。 FAM126A基因编码hyccin蛋白，其功能尚未完全了解。基于髓鞘形成减少和先天性白内障的特点，研究人员推测hyccin参与整个神经系统的髓鞘形成。 Hyccin在眼睛的晶状体、心脏和肾脏中也有活性。尚不清楚FAM126A基因中的突变如何导致白内障。大多数导致髓鞘形成和先天性白内障的FAM126A基因突变，阻止了hyccin的产生。不能产生任何hyccin的人有形成髓磷脂的问题，导致这种病症的体征和症状。具有允许一些蛋白质产生的突变的个体比不允许蛋

Hypophosphatasia, perinatal lethal基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病遗传方式为常染色体隐性遗传，这意味着每个细胞中的一对等位基因的两个基因都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

围产期致死性低磷酸酯酶症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，围产期致死性低磷酸酯酶症的数据库代码是omim_id:610532 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hypo-mcc/。

做围产期致死性低磷酸酯酶症基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)