【佳学基因检测】做痉挛性截瘫类4型基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

痉挛性截瘫类4型是英文spastic paraplegia type 4的中文翻译。这一疾病又叫做spastic paraplegia 3 spastic paraplegia 3A SPG3A;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止痉挛性截瘫类4型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做痉挛性截瘫类4型基因解码、基因检测？

3A型痉挛性截瘫是一组被称为遗传性痉挛性截瘫的一部分。遗传性痉挛性截瘫以渐进性肌强直（痉挛）和下肢瘫痪（截瘫）为特征。遗传性痉挛性截瘫分为两种类型：单纯型和复杂型。单纯型只累及下肢，而复杂型累及身体其它区域。其他特征包括：视力改变，智力功能改变，行走困难，神经病。3A型痉挛性截瘫通常属于单纯型遗传性痉挛性截瘫，尽管有少数病例报道是复杂型的。 除了腿部肌痉挛和肌无力，3A型痉挛性截瘫患者下肢出现渐进性肌萎缩，膀胱控制力下降，脊柱侧凸，脚部失去知觉（周围神经病变），弓形足。3A型痉挛性截瘫的体征和症状通常出现于10岁之前。平均发病年龄是4岁。一些患者的病情随着时间的推移缓慢恶化，有时需要步行辅助器。

佳学基因spastic paraplegia type 4基因解码、基因检测大数据分析

3A型痉挛性截瘫属于遗传性痉挛性截瘫的一个亚组——常染色体显性遗传性痉挛性截瘫，其估计的患病率为2~9/100,000。3A型痉挛性截瘫占所有常染色体显性遗传性痉挛性截瘫病例的10-15％。

spastic paraplegia type 4致病鉴定基因解码

ATL1基因突变引起3A型痉挛性截瘫。 ATL1基因编码了atlastin-1蛋白质。 Atlastin-1主要在脑和脊髓（中枢神经系统）中——特别是在沿着脊髓（皮质脊髓束）延伸的神经细胞（神经元）中产生。这些神经元发送电信号以控制肌肉运动。 Atlastin-1参与轴突（神经元的特殊延伸）的生长，其传递神经冲动控制肌肉运动。蛋白质也可能有助于神经元内多个结构的正常功能的实现和帮助这些材料在细胞内分布。ATL1基因突变可能导致功能性atlastin-1蛋白质的短缺，其削弱神经元的功能，也会影响细胞内材料的

spastic paraplegia type 4基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

3A型痉挛性截瘫以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在大约95%的病例中，受累者从一个受累亲本继承突变。

痉挛性截瘫类4型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，痉挛性截瘫类4型的数据库代码是omim_id:182600 hpo_id:HP:0000012 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg3a/。

做痉挛性截瘫类4型基因解码、基因检测的费用是多少？

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