【佳学基因检测】做自发性气胸基因解码、基因检测需要到总部吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
自发性气胸是英文Spontaneous pneumothorax的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止自发性气胸在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做自发性气胸基因解码、基因检测?
新生儿/婴儿(严重)Canavan病的特征是巨头畸形,头部控制不足,以及通常在3至5个月时发现的发育迟缓。随着儿童年龄的增长,肌张力减退变得严重,未能实现独立坐位,走动或言语变得明显。 Hypotonia最终变为痉挛状态。必须协助喂养。预期寿命通常是十几岁。轻度/幼年Canavan病的特征是轻微的发育迟缓,可能无法识别。头围可能正常。临床特征:常染色体隐性遗传;眼球震颤;视神经萎缩;扭转性肌张力障碍;延迟闭合前囟门;脑萎缩;角弓反张;全身性癫痫发作;脑电图异常;脑白质营养不良;发育不全/发育不全,涉及中枢神经系统;苏丹派的脑白质营养不良;减少意识/混乱;中枢神经系统脱髓鞘;视网膜色素沉着异常。该病临床表征有:眼球震颤;视神经萎缩;扭转性肌张力障碍;前囟闭合延迟;脑萎缩;角弓反张;全面性发作;脑电图异常;脑白质营养不良;中枢神经系统发育不全或不发育;嗜苏丹型脑白质营养不良;中枢神经系统脱髓鞘。
佳学基因Spontaneous pneumothorax基因解码、基因检测大数据分析
Spontaneous pneumothorax致病鉴定基因解码
Spontaneous pneumothorax基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体隐性遗传病
自发性气胸的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,自发性气胸的数据库代码是omim_id:271900。
做自发性气胸基因解码、基因检测需要到总部吗?
如果不方便到佳学基因的实验室,可以在当地采集样品后,邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑:admin)