【佳学基因检测】做特异性颗粒缺乏综合症2型基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

特异性颗粒缺乏综合症2型是英文Specific granule deficiency 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止特异性颗粒缺乏综合症2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做特异性颗粒缺乏综合症2型基因解码、基因检测？

一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为儿童期痉挛，脊柱病变，脑白质营养不良，某些患者的视神经萎缩，非酮症高甘氨酸血症和有缺陷的酶甘氨酸裂解。在一些但不是所有患者中，脑脊液中的甘氨酸水平轻度增加。与典型的非酮症高甘氨酸血症患者相比，这种增加不太明显。该病临床表征有：痉挛状态；构音障碍；步态不稳；反射亢进；脑白质营养不良；巴彬斯基征。

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常染色体隐性遗传病

特异性颗粒缺乏综合症2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，特异性颗粒缺乏综合症2型的数据库代码是omim_id:616859。

做特异性颗粒缺乏综合症2型基因解码、基因检测需要多少钱？

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