【佳学基因检测】痉挛性截瘫63型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测有什么用？
遗传病、罕见病基因检测导读:
痉挛性截瘫63型常染色体隐性遗传是英文Spastic paraplegia 63, autosomal recessive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止痉挛性截瘫63型常染色体隐性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做痉挛性截瘫63型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测？
痉挛性截瘫-5A是一种常染色体隐性神经系统疾病，具有广泛的表型谱。一些患者有纯痉挛性截瘫，仅影响步态，而其他患者可能有复杂的表型，并伴有其他表现，包括视神经萎缩或小脑性共济失调（Arnoldi等，2012摘要）。遗传性痉挛性截瘫（SPG）是一组临床表现和遗传多样性疾病，其特征是进行性，通常是严重的下肢痉挛;查看Fink等人的评论。 （1996）和芬克（1997）。遗传通常是常染色体显性遗传（见182600），但也发生X连锁（见303350）和常染色体隐性遗传形式。常染色体隐性痉挛性截瘫的遗传性异质性SPG的同种型隐性形式包括SPG7（607259），由paraplegin基因突变引起（602783）染色体16q24; SPG9B（616586），由10q24上ALDH18A1基因（138250）的突变引起; SPG11（604360），由spqacsin基因（610844）在15q21上的突变引起; SPG15（270700），由14F24上ZFYVE26基因（612012）的突变引起; SPG18（611225），由ERLIN2基因（611605）在8p11上的突变引起; SPG20（275900），由13q12上的spartin基因（607111）突变引起; SPG21（248900），由15q21上的maspardin基因（608181）突变引起; SPG26（609195），由12q13上B4GALNT1基因（601873）的突变引起; SPG28（609340），由DDHD1基因（614603）在14q22上的突变引起; SPG30（610357），由2q37上KIF1A基因（601255）的突变引起; SPG35（612319），由16q23上FA2H基因（611026）的突变引起; SPG39（612020），由PNPLA6基因突变引起（603197），19p13.3; SPG43（615043），由C19ORF12基因（614297）在19q12上的突变引起; SPG44（613206），由1q42上GJC2基因（608803）的突变引起; SPG45（613162），由10q24上NT5C2基因（600417）的突变引起; SPG46（614409），由GBA2基因（609471）在9p13上的突变引起; SPG48（613647），由KIAA0415基因（613653）在7p22.1上的突变引起; SPG49（615031）由TECPR2基因（615000）在14q32上的突变引起; SPG54（615033），由DDHD2基因（615003）在8p11上的突变引起; SPG55（615035），由12q24上的C12ORF65基因突变引起; SPG56（615030），由4q25上CYP2U1基因（610670）的突变引起; SPG57（615658），由3q12上TFG基因（602498）的突变引起; SPG61（615685），由1p12的ARL6IP1基因（607669）突变引起; SPG（615686），由1p13上AMPD2基因（102771）的突变引起; SPG64（615683），由10q24上ENTPD1基因（601752）的突变引起; SPG72（615625），由5q31上REEP2基因（609347）的突变引起; SPG74（616451），由1q42上IBA57基因（615316）的突变引起;由SPG基因（159460）在19q13上的突变引起的SPG75（616680）。其他常染色体隐性形式的SPG已经定位于染色体3q（SPG14; 605229），13q14（SPG24; 607584），6q（SPG25; 608220） ，和10q22（SPG27; 609041）。临床特征：常染色体隐性遗传;尿失禁;视神经萎缩;构音障碍; Pes cavus;下肢痉挛;痉挛的步态;进步;远端本体感受受损;截瘫。该病临床表征有：尿失禁；视神经萎缩；构音障碍；高弓足；下肢痉挛；痉挛步态；远端本体感觉障碍；截瘫。
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痉挛性截瘫63型常染色体隐性遗传的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，痉挛性截瘫63型常染色体隐性遗传的数据库代码是omim_id:270800。
痉挛性截瘫63型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测有什么用？
选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。(责任编辑：佳学基因)
