【佳学基因检测】做痉挛性截瘫56型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测采用什么样品?
遗传病、罕见病基因检测导读:
痉挛性截瘫56型常染色体隐性遗传是英文Spastic paraplegia 56, autosomal recessive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止痉挛性截瘫56型常染色体隐性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做痉挛性截瘫56型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测?
SPG56是一种常染色体隐性神经退行性疾病,其特征是早发性进行性下肢痉挛,导致行走困难。上肢通常也会受到影响,有些患者可能患有亚临床轴索性神经病变(Tesson等人,2012年摘要)。有关常染色体隐性痉挛性截瘫的遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅270800.临床特征:常染色体隐性遗传;电机延迟;基底神经节钙化;可变表现力;脚趾走路。该病临床表征有:运动延迟;基底节钙化。
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常染色体隐性遗传病
痉挛性截瘫56型常染色体隐性遗传的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,痉挛性截瘫56型常染色体隐性遗传的数据库代码是omim_id:615030。
做痉挛性截瘫56型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测采用什么样品?
基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑:佳学基因)