【佳学基因检测】痉挛性截瘫31型常染色体显性遗传基因解码、基因检测有什么用?
遗传病、罕见病基因检测导读:
痉挛性截瘫31型常染色体显性遗传是英文Spastic paraplegia 31, autosomal dominant的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止痉挛性截瘫31型常染色体显性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做痉挛性截瘫31型常染色体显性遗传基因解码、基因检测?
31型痉挛性截瘫是一组称为遗传性痉挛性截瘫的遗传性疾病之一。这些疾病的特征在于进行性肌肉僵硬(痉挛)和由触发肌肉运动的神经细胞(神经元)退化引起的下肢麻痹(截瘫)的发展。遗传性痉挛性截瘫分为两种类型:纯粹和复杂。纯类型仅涉及下肢,而复杂类型也涉及上肢和身体的其他区域,包括大脑。 31型痉挛性截瘫通常是纯遗传性痉挛性截瘫,尽管已报道了一些复杂的病例。 31型痉挛性截瘫的最初体征和症状通常出现在20岁之前或30岁之后。早期的特征是由于痉挛和虚弱而行走困难,这通常会同时影响双腿。患有痉挛性截瘫的人31型也可能在下肢出现进行性肌肉萎缩(肌萎缩),夸张的反射(反射亢进),感觉振动的能力下降,膀胱控制减少,以及高脚弓(pes cavus)。随着病情的发展,一些人需要步行支持。临床特征:尿急;构音障碍; Pes cavus;下肢痉挛;痉挛的步态;可变表现力;踝关节阵挛。该病临床表征有:尿急;构音障碍;高弓足;下肢痉挛;痉挛步态;踝阵挛。
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痉挛性截瘫31型常染色体显性遗传的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,痉挛性截瘫31型常染色体显性遗传的数据库代码是omim_id:610250。
痉挛性截瘫31型常染色体显性遗传基因解码、基因检测有什么用?
选基因解码项目,可以找到发病原因,寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式,提供生育健康二胎的建议。(责任编辑:佳学基因)