【佳学基因检测】痉挛性截瘫10型基因解码、基因检测的样品有区别吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
痉挛性截瘫10型是英文Spastic paraplegia 10的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止痉挛性截瘫10型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做痉挛性截瘫10型基因解码、基因检测?
痉挛性截瘫-10是一种常染色体显性遗传性神经系统疾病,表现各异。一些患者出现“纯”痉挛性截瘫,伴有下肢痉挛,反射亢进,伸肌腱反应,以及从儿童期或青年期开始的上肢多变。一些患者表现出远端感觉障碍,这可能是“纯”表型的一部分。然而,一些患者还显示出轴突感觉运动周围神经病,其具有远端感觉障碍和远端肌肉萎缩,使人联想到Charcot-Marie-Tooth病2型(参见例如CMT2A,118210)。罕见地,具有KIF5A突变的患者可能具有额外的神经学特征,包括帕金森综合征或认知衰退,与“复杂”表型一致。孤立的痉挛性截瘫和周围神经病变可能代表KIF5A突变的表型谱的极端(Goizet等,2008和Crimella等,2012总结)。临床特征:尿急;尿失禁;帕金森病; Pes cavus;下肢痉挛;痉挛的步态;脊柱侧弯;进步;踝关节阵挛。该病临床表征有:尿急;尿失禁;帕金森症;高弓足;下肢痉挛;痉挛步态;脊柱侧弯;踝阵挛。
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常染色体显性
痉挛性截瘫10型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,痉挛性截瘫10型的数据库代码是omim_id:604187。
痉挛性截瘫10型基因解码、基因检测的样品有区别吗?
基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑:佳学基因)