【佳学基因检测】做桑德霍夫病婴幼儿型基因解码、基因检测方便吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
桑德霍夫病婴幼儿型是英文Sandhoff disease, infantile type的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止桑德霍夫病婴幼儿型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做桑德霍夫病婴幼儿型基因解码、基因检测?
桑德霍夫病是罕见的遗传性疾病,其逐渐破坏脑和脊髓中的神经细胞(神经元)。最常见和严重形式的桑德霍夫病在婴儿期变得明显。患有这种疾病的婴儿通常正常直到3至6个月的年龄才出现,当它们的发育减慢并且用于运动的肌肉变弱时。受累婴儿失去运动技能,如翻身,坐下和爬行。他们也对大声的噪音产生了夸张的惊吓反应。随着疾病的进展,具有桑德霍夫病的儿童经历癫痫发作,视力和听力丧失,智力残疾和瘫痪。称为樱桃红斑的眼睛异常,其可以用眼睛检查来鉴别,是这种疾病的特征。一些受累儿童还具有扩大的器官(器官大体)或骨骼异常。具有严重婴幼儿形式的桑德霍夫病的儿童通常只生活到幼儿期。其他形式的桑德霍夫病是非常罕见的。体征和症状可以在儿童期,青春期或成年期开始,并且通常比婴儿形式所见的更温和。特征功能包括肌肉无力,失去肌肉协调(共济失调)和其他运动,言语问题和精神疾病的问题。这些体征和症状在具有晚发性形式的桑德霍夫病的人中差异很大
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桑德霍夫病婴幼儿型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,桑德霍夫病婴幼儿型的数据库代码正在增定审核中,欢迎持续关注支持。
做桑德霍夫病婴幼儿型基因解码、基因检测方便吗?
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