【佳学基因检测】做萨利肌病基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

萨利肌病是英文Salih myopathy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止萨利肌病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。Salih 肌病以先天性肌病和致命性扩张型心肌病为特征，是一种影响骨骼肌和心肌的遗传性肌肉疾病。 TTN 已被确定为这种肌病的主要原因，该基因的巨大尺使得分子遗传学诊断对于部分机构来说是一个难点。
 

什么样的人应当做萨利肌病基因解码、基因检测？

Salih 肌病的特征是肌肉无力（在新生儿期或婴儿早期出现）和运动发育迟缓； 儿童在 20 个月到 4 岁之间学会独立行走。 在生命的前十年，整体运动性能稳定或趋于改善。 中度关节和颈部挛缩和脊柱强直可能在第一个十年出现，但在第二个十年变得更加明显。 脊柱侧凸在 11 岁以后发展。 心脏功能障碍在 5 至 16 岁之间出现，进展迅速，并导致 8 至 20 岁之间的死亡，通常是由于心律紊乱。

佳学基因Salih myopathy基因解码、基因检测大数据分析

Salih 肌病是罕见病。 佳学基因收集的记录中来自苏丹和摩洛哥的阿拉伯血统的近亲家庭中。中国也有少量病例。群体范围内的患病率还没有可信的数据。
 

Salih myopathy致病鉴定基因解码

通过鉴定 TTN 的前三个 M 线编码外显子（Mex1、Mex2 和 Mex3）中的双等位基因致病变异，在先证者中建立诊断，这是已知致病变异导致 Salih 肌病的唯一基因。
 

Salih myopathy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

Salih 肌病以常染色体隐性方式遗传。 受累儿童的父母是专性杂合子（即一种致病性变异的携带者）并且没有症状。 在受孕时，受累个体的每个同胞都有 25% 的机会受累，有 50% 的机会成为无症状携带者，有 25% 的机会不受影响但不是携带者。 如果已确定家族中的致病变异，则可以对高危亲属进行携带者检测，并对高危妊娠进行产前检测。
 

萨利肌病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，萨利肌病的数据库代码如下：

做萨利肌病基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。