【佳学基因检测】需要多长时间可以拿环染色体20综合征基因解码、基因检测报告?
遗传病、罕见病基因检测导读:
环染色体20综合征是英文ring chromosome 20 syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做ring 14
ring 14 syndrome
ring chromosome 14;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止环染色体20综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做环染色体20综合征基因解码、基因检测?
环状14号染色体综合征是一种以癫痫和智力残疾为特征的疾病。反复惊厥(癫痫)始于婴儿期或幼儿期。在许多情况下,癫痫发作对于抗癫痫药具有抵抗性。大多数环状14号染色体综合征患者有一定程度的智力残疾或学习困难。言语和运动技能如坐、站立、行走发育迟缓。 环状14号染色体综合征的其他特征包括生长缓慢和身材矮小、小头畸形、手和/或脚浮肿引起淋巴水肿、面部畸形。有些患者免疫系统出现问题,导致反复感染,尤其是呼吸系统。有些患者出现视网膜异常,视网膜是位于眼后部感受光和色的特定组织。这些变化一般不会影响视力。环状14号染色体综合征很少出现出生缺陷。
佳学基因ring chromosome 20 syndrome基因解码、基因检测大数据分析
环状14号染色体综合征似乎是一种罕见病,其发病率是未知的。在医学文献中报道了50多个受累者。
ring chromosome 20 syndrome致病鉴定基因解码
环状14号染色体综合征由被14号染色体异常成环引起,有时写作r(14)。环染色体是当染色体在两个位置断裂,并且其断裂端融合在一起时发生的环状结构。环状14号染色体综合征患者的部分或全部细胞中具有该异常染色体的一个拷贝。研究人员认为,当环形染色体形成时,14号染色体的长(q)臂末端附近的几个关键基因丢失。这些基因的丢失可能是造成环14染色体综合征的几个主要特征(包括智力残疾和延迟发展)的原因。研究人员仍在努力确定哪些缺失的基因导致了这种疾病的体征和症状。癫痫是环染色体综合征的一个共同特征(包括14号环染色体
ring chromosome 20 syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
环状14号染色体综合征几乎不会遗传。环形染色体通常在生殖细胞(卵或精子)形成期间或早期胚胎发育中偶然发生。在一些病例中,环染色体仅存在于一些人的细胞中。这种情况被称为嵌合体。大多数受累者没有家族病史。然而,据报道至少有两个家族,其中14号环形染色体从母亲传给她的孩子。
环染色体20综合征的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,环染色体20综合征的数据库代码正在增定审核中,欢迎持续关注支持。
需要多长时间可以拿环染色体20综合征基因解码、基因检测报告?
不管佳学基因的报告是多么迅速,都要及时进行基因解码、基因检测,这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说,基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测,所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。佳学基因可以通过网上查询的方式获得报告,将报告的时间进一步缩短。(责任编辑:佳学基因)