【佳学基因检测】致死型腘翼状胬肉综合征基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

致死型腘翼状胬肉综合征是英文Popliteal pterygium syndrome lethal type的中文翻译。这一疾病又叫做congenital pontocerebellar hypoplasia OPCH PCH;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止致死型腘翼状胬肉综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做致死型腘翼状胬肉综合征基因解码、基因检测？

脑桥小脑发育不全是一组影响脑发育的疾病。 “pontocerebellar”指的是脑桥和小脑，是患者受累最严重的脑结构。脑桥位于大脑底部脑干区域，传送小脑和大脑其他区域之间的信号。小脑位于大脑后部，通常用于协调运动。“hypoplasia”，是指这些脑部区域不发达。 脑桥小脑发育不全也会使大脑其他部位的生长受损，导致小头畸形。小头畸形在出生时不明显，但在婴儿和幼儿期，随着脑生长迟缓小头畸形变得明显。 研究人员描述了至少十种类型的脑桥小脑发育不全。该病的所有类型都以大脑发育受损、整体发育迟缓、运动问题和智力残疾为特征。患者天生大脑异常，一些患者出生前就可检测到。许多患儿只可存活到婴儿或儿童期，尽管一些患者可存活到成年期。 脑桥小脑发育不全的两种主要类型是1型（PCH1）和2型（PCH2）。除了上述的脑异常，PCH1会引起由于脊髓运动神经元丧失导致肌肉运动问题，类似于另一种遗传性疾病即脊髓性肌萎缩症。PCH1患者有不同程度的肌张力减退、关节畸形（挛缩）、视力障碍、呼吸和喂养问题，这些症状从婴儿早期就比较明显。 PCH2的共同特征包括：缺乏自主运动技能（如抓紧物体、坐或行走）、吞咽困难、缺乏沟通包括语言沟通。患儿在婴儿早期会出现暂时性颤抖（广义阵挛），运动异常即舞蹈病或肌张力障碍，僵直。许多患者会出现视力下降和癫痫。 其它形式的脑桥小脑发育不全，如3型（PCH3）和10型（PCH10）比较罕见，只在少数患者中报道过。因为不同类型的脑桥小脑发育不全症状有重叠，一些类型是由相同基因的突变引起，研究人员提出将不同类型的脑桥小脑发育不全看作一个疾病谱，而不是不同的疾病。

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脑桥小脑发育不全的患病率是未知的，疾病的大多数形式似乎非常罕见。

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脑桥小脑发育不全（PCH）可由几种基因的突变引起。 PCH1的所有病例中大约一半是由EXOSC3基因突变引起的。 PCH1也可以由几个其他基因的突变引起，包括TSEN54，RARS2和VRK1。 PCH2由TSEN54，TSEN2，TSEN34或SEPSECS基因突变引起。除了引起PCH1和PCH2，TSEN54基因突变可以引起PCH4和PCH5。 RARS2基因的突变，除了导致PCH1，可以导致PCH6。其他类型的脑桥小脑发育不全是由其他基因的突变引起的。在有些情况下，脑桥小脑发育不全的遗传原因是未知的

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这种疾病是常染色体隐性遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都发生突变才会发展该病。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

致死型腘翼状胬肉综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，致死型腘翼状胬肉综合征的数据库代码是genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/exosc3-pc-hypo-p/。

致死型腘翼状胬肉综合征基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)