【佳学基因检测】做脯氨酸脱氢酶缺乏症基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脯氨酸脱氢酶缺乏症是英文Proline dehydrogenase deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脯氨酸脱氢酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做脯氨酸脱氢酶缺乏症基因解码、基因检测？

增殖性血管病变和脑水肿 - 脑积水综合征是一种罕见的常染色体隐性产前致死性疾病，其特征为水肿性中枢，中枢神经系统和视网膜中的一种独特的肾小球血管病变，以及脑干，基底神经节和脊髓钙化的弥漫性缺血性病变。它通常通过超声在26至33周“妊娠期间诊断（Meyer等人，2010摘要）。临床特征：常染色体隐性遗传;小脑发育不全;脑水肿;脑干发育不全;肢体骨形态异常;严重脑积水;四肢异常。该病临床表征有：小脑发育不全；积水型无脑畸形；脑干发育不良；四肢骨骼形态异常；严重的脑积水。

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脯氨酸脱氢酶缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脯氨酸脱氢酶缺乏症的数据库代码是omim_id:225790。

做脯氨酸脱氢酶缺乏症基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)