【佳学基因检测】进行性儿童脑病基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
进行性儿童脑病是英文Progressive childhood encephalopathy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止进行性儿童脑病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做进行性儿童脑病基因解码、基因检测?
Fazio-Londe病是一种进行性延髓麻痹,在儿童期发病,表现为肌张力减退和呼吸功能不全(Bosch等,2011)。临床特征:常染色体隐性遗传;延髓麻痹;进行性吸气喘鸣;广泛性反射亢进;膈肌无力。该病临床表征有:球麻痹;渐进式吸气性喘鸣;广泛性反射亢进;膈肌无力。
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进行性儿童脑病的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,进行性儿童脑病的数据库代码是omim_id:211500。
进行性儿童脑病基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
是的,可以只做基因检测。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑:佳学基因)