【佳学基因检测】怎么做原发性常染色体隐性小头畸形8型基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

原发性常染色体隐性小头畸形8型是英文Primary autosomal recessive microcephaly 8的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止原发性常染色体隐性小头畸形8型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做原发性常染色体隐性小头畸形8型基因解码、基因检测？

原发性常染色体隐性小头畸形（MCPH）和Seckel综合征（SCKS）谱系障碍的特征是小头畸形和内脏畸形的缺失。尽管MCHP和SCKS之前通过高度来区分（SCKS中的最大高度相当于MCPH中的最小高度），但身高不再是一个区别特征，导致这些表型构成谱而不是不同实体的结论。小头畸形的特征是：妊娠中期妊娠期;出生时前额头围（OFC）等于或低于性别，年龄和种族平均值-2 SD;出生后OFC比平均增长慢。 MCPH-SCKS谱系障碍的可变发现包括：脑结构（大部分是正常的）;认知障碍程度（通常为轻度至中度，大多数MCPH患者无明显运动迟缓，SCKS和MCPH伴有脑部畸形的患者更严重）;身材矮小;颅缝早闭（可能继发于脑部生长不良）。临床特征：常染色体隐性遗传;后缩;额头倾斜。该病临床表征有：下颌后缩；额头倾斜。

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常染色体隐性遗传病

原发性常染色体隐性小头畸形8型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，原发性常染色体隐性小头畸形8型的数据库代码是omim_id:614673。

怎么做原发性常染色体隐性小头畸形8型基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)