【佳学基因检测】做原发性常染色体隐性小头畸形1型基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

原发性常染色体隐性小头畸形1型是英文Primary autosomal recessive microcephaly 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止原发性常染色体隐性小头畸形1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做原发性常染色体隐性小头畸形1型基因解码、基因检测？

原发性小头畸形10（MCPH10）是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生和死亡时头部非常小（-9 SD），通常在1岁前死亡。 神经病理学检查显示严重的神经元丢失以及神经元极性丧失和异常树突成熟（Yang等，2012）。 关于原发性小头畸形的一般表型描述和遗传异质性的讨论，参见MCPH1（251200）。该病临床表征有：额头倾斜；鼻梁突出；鼻后孔闭锁；白内障；小脑萎缩；严重的全面性发育迟缓；髓鞘化延迟。

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常染色体隐性遗传病

原发性常染色体隐性小头畸形1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，原发性常染色体隐性小头畸形1型的数据库代码是omim_id:615095。

做原发性常染色体隐性小头畸形1型基因解码、基因检测需要多少钱？

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