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【佳学基因检测】什么人要做原发性常染色体隐性小头畸形14型基因解码、基因检测?

原发性常染色体隐性小头畸形14型是英文Primary autosomal recessive microcephaly 14的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止原发性常染色体隐性小头畸形14型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。

佳学基因检测】什么人要做原发性常染色体隐性小头畸形14型基因解码、基因检测



遗传病、罕见病基因检测导读:


原发性常染色体隐性小头畸形14型是英文Primary autosomal recessive microcephaly 14的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止原发性常染色体隐性小头畸形14型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做原发性常染色体隐性小头畸形14型基因解码、基因检测


原发性常染色体隐性微小头畸形(MCPH)和塞克尔综合征(SCKS)谱系障碍的特征是小头畸形和缺乏内脏。虽然MCHP和SCKS以前是通过身高来区分的(SCKS中的最大高度等于MCPH中的最小高度),但身高不再是区分特征,导致这些表型构成谱而不是独特实体。小头畸形的特征为:妊娠第二个三月期间发病;出生时枕额头围(OFC)等于或小于性别,年龄和种族平均值-2 SD以下;出生后OFC平均增长速度较慢。 MCPH-SCKS谱系障碍的可变结果包括:脑结构(大部分是正常的);认知损害的程度(通常轻到中度,大多数患有MCPH的患者没有明显的运动延迟,而患有SCKS和MCPH的患有脑部畸形的患者更严重);身材矮小的程度;头颅神经营养不良(可能是由于脑发育不良造成的)。

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原发性常染色体隐性小头畸形14型的数据库代码


根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,原发性常染色体隐性小头畸形14型的数据库代码正在增定审核中,欢迎持续关注支持。

什么人要做原发性常染色体隐性小头畸形14型基因解码、基因检测


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