【佳学基因检测】脑桥小脑发育不良2A型基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脑桥小脑发育不良2A型是英文Pontocerebellar hypoplasia type 2A的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脑桥小脑发育不良2A型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做脑桥小脑发育不良2A型基因解码、基因检测？

TSEN54相关的脑桥小脑发育不全（PCH）包括三种PCH类型（PCH2,4和5），它们共享神经放射学和神经系统特征。 这三种类型（主要与预期寿命不同）在分子基础已知之前被认为是不同的类型。 患有PCH2的儿童通常会在十岁前死亡，而那些患有PCH4和5的儿童通常会出生就死亡。 患有PCH2的儿童具有广泛的阵挛，吸吮和吞咽不协调，运动和认知发育受损，缺乏自发运动发育，中央视觉障碍和恶性高热的风险增加。 癫痫发生率约为50％。 PCH4新生儿常有癫痫发作，多发性关节挛缩（“arthrogryposis”），广泛性阵挛和中枢性呼吸障碍。 PCH5类似于PCH4，已在一个家族中有发现。该病临床表征有：额头倾斜；小脑发育不全；肌张力障碍；脑萎缩；舞蹈样运动；阵挛；角弓反张；脑干发育不良；肢体张力亢进；锥体外系运动障碍；皮质脑回简单化；脑萎缩。

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脑桥小脑发育不良2A型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脑桥小脑发育不良2A型的数据库代码是omim_id:612389。

脑桥小脑发育不良2A型基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)