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【佳学基因检测】脑桥小脑发育不全2C型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?

脑桥小脑发育不全2C型是英文Pontocerebellar hypoplasia type 2C的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脑桥小脑发育不全2C型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。

佳学基因检测】脑桥小脑发育不全2C型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?



遗传病、罕见病基因检测导读:


脑桥小脑发育不全2C型是英文Pontocerebellar hypoplasia type 2C的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脑桥小脑发育不全2C型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做脑桥小脑发育不全2C型基因解码、基因检测


Pontocerebellar发育不全(PCH)是指一组严重的神经退行性疾病,影响脑干和小脑的生长和功能,导致很少或没有发展。根据临床表现和病理变化谱对不同类型进行分类。 PCH 1型的特征在于与前角细胞变性相关的中枢和外周运动功能障碍,类似于婴儿脊髓性肌萎缩(SMA;参见SMA1,253300);死亡通常发生在早期。在PCH 2型(见PCH2A,277470)中,从出生开始进行小头畸形并伴有锥体外系运动障碍。 PCH3(608027)的特征在于肌张力减退,反射亢进,小头畸形,视神经萎缩和癫痫发作。 PCH4(225753)的特征是高血压,关节挛缩,橄榄脑小脑发育不全和早期死亡。 PCH5患者(610204)在妊娠中期出现小脑发育不全并显示癫痫发作。 PCH6(611523)与线粒体呼吸链缺陷有关(Graham等人,2010)。另见PCH7(614969),PCH8(614961),PCH9(615809)和PCH10(615803)。脑小脑发育不全的遗传异质性也参见PCH1B(614678),由EXOSC3基因突变引起(606489); PCH1C(616081),由EXOSC8基因突变引起(606019); PCH2A(277470),由TSEN54基因突变引起(608755); PCH2B(612389),由TSEN2基因突变引起(608753); PCH2C(612390),由TSEN34基因突变引起(608754); PCH2D(613811),由SEPSECS基因突变引起(613009); PCH3(608027),由PCLO基因突变引起(604918); PCH4(225753),由TSEN54基因突变引起; PCH5(610204),由TSEN54基因突变引起; PCH6(611523),由RARS2基因突变引起(611524); PCH8(614961),由CHMP1A基因突变引起(164010); PCH9(615809),由AMPD2基因突变引起(102771);和PCH10(615803),由CLP1基因突变引起(608757).PCH7(614969)尚未定位。临床特征:常染色体隐性遗传;小脑发育不全;肌肉无力;肌束震颤;进步;腹侧脑桥的发育不全;脊髓性肌萎缩;婴儿期喂养困难;协同失调;基底神经节的神经元丢失。该病临床表征有:小脑发育不全;肌无力;肌束震颤;腹侧桥脑发育不良;脊肌萎缩;婴儿期喂养困难;协同失调;基底神经节神经元丢失。

【佳学基因检测】脑桥小脑发育不全2C型基因解码、<a href=http://www.jiaxuejiyin.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因检测</a>报告时间是一样的吗?


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常染色体隐性遗传病

脑桥小脑发育不全2C型的数据库代码


根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,脑桥小脑发育不全2C型的数据库代码是omim_id:607596。

脑桥小脑发育不全2C型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?


不一样。一般来说,基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测,所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑:佳学基因)

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