【佳学基因检测】做垂体腺瘤易感性基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

垂体腺瘤易感性是英文Pituitary adenoma predisposition的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止垂体腺瘤易感性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做垂体腺瘤易感性基因解码、基因检测？

皮特-霍普金斯综合征（Pitt-Hopkins综合征）的特征是一种以智力残疾、发育迟缓、呼吸困难、癫痫反复发作和特殊面容为特征的疾病。 Pitt-Hopkins综合征患者具有中度至重度的智力残疾。多数患者智力和运动技能发育迟缓（精神运动延迟）。这会耽误学习行走和运动技能的发展，如用手指拿起小物品。Pitt-Hopkins综合征患者通常言语不会发展。一些患者可能会学着说几句话。许多患者出现自闭症谱系障碍，以沟通和社交技能受损为特征。 患者呼吸困难以呼吸急促（换气过度），随后呼吸减慢或停止（呼吸暂停）为特征。这些症状的发作引起血液缺氧，导致皮肤或嘴唇青紫。在一些情况下，缺氧导致意识丧失。有些老年患者具有杵状指（趾），这是由于血氧反复降低引起的。呼吸困难只发生于清醒的患者，并且在儿童中期首次出现，也可始于婴儿期。情绪如兴奋或焦虑或极度疲劳，可引起换气过度和呼吸暂停发作。 Pitt-Hopkins综合征患者会出现癫痫，尽管在出生时就存在，但通常儿童期开始发作，。 患者具有特殊面容，包括细眉毛、凹眼、突鼻伴高鼻梁、上唇有明显的双曲线（丘比特弓形）、大嘴伴厚唇、牙齿稀疏排列、耳厚呈杯形。 患儿出现快乐、兴奋的行为伴频繁微笑、大笑、拍手。然而，他们也出现焦虑和行为问题。 Pitt-Hopkins综合征的其他特性包括便秘和其他胃肠问题、小头、近视、斜视、身材矮小、轻微脑畸形。患者四肢短小、横穿手掌的单一折痕、扁平足、指（趾）尖有异常的肉垫。男性患者具有隐睾。该病临床表征有：便秘；脊柱侧弯；过度通气；舌头过长；上肢反射减弱；癫痫性脑病。

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垂体腺瘤易感性的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，垂体腺瘤易感性的数据库代码是omim_id:614325。

做垂体腺瘤易感性基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)