【佳学基因检测】做去甲替林敏感性-剂量毒性/ADR基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

去甲替林敏感性-剂量毒性/ADR是英文nortriptyline response - Dosage, Toxicity/ADR的中文翻译。这一疾病又叫做EPMR；neuronal ceroid lipofuscinosis 8；neuronal ceroid lipofuscinosis 8, Northern epilepsy variant；progressive epilepsy with mental retardation；Ceroid lipofuscinosis neuronal 8;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止去甲替林敏感性-剂量毒性/ADR在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做去甲替林敏感性-剂量毒性/ADR基因解码、基因检测？

芬兰北部（Northern）癫痫症是一种遗传病，患者在儿童期开始反复癫痫发作（癫痫HP:0001250），通常在5到10岁之间发病。该疾病的癫痫往往是全身强直阵挛型，会出现肌强直，抽搐，意识丧失。这些癫痫发作通常持续不到5分钟，但可以长达15分钟的时间里一直发病。有些Northern癫痫症的患者还会出现局部发作症状，该症状不会引起意识丧失。青春期以前，癫痫发作频率是每月大约一到两次。到了成年早期，发病频率会下降至每年大约四到六次。到中年时期，癫痫发作次数更少。 Northern癫痫症患者从首次发病开始，2至5年后，会出现智力功能下降的情况，这有可能会导致轻度智力障碍。患者通常在青年期开始出现运动协调性问题，笨拙并且无法完成精细动作，如写作，使用餐具，系纽扣。患者在这段时间里，常常会出现身体平衡性问题，行走缓慢，短宽步伐。这些智力和运动方面的症状会随时间的延长而恶化。成年初期至成年中期的患者会出现视力急剧的下降（视力下降HP:0007739）。 Northern癫痫症患者一般能存活至成年晚期，他们可能需要援助来完成日常的生活，这得取决于患者智力障碍和运动能力受损的程度。 Northern癫痫症是神经元蜡样脂褐质沉积症（NCLs）这类疾病中的其中一种，而这种病也被称为贝敦氏病。这类疾病会影响神经系统，导致患者视力，运动和思维能力出现渐进性障碍。不同类型的NCLs可根据首次出现该疾病症状和体征的年龄来进行区分。Northern癫痫症是NCLs疾病中最轻微的一种类型。

佳学基因nortriptyline response - Dosage, Toxicity/ADR基因解码、基因检测大数据分析

芬兰北部（Northern）癫痫症似乎仅在芬兰人群中发病，特别是来自芬兰北部的Kainuu地区。在这个区域患病率大约为万分之一。

nortriptyline response - Dosage, Toxicity/ADR致病鉴定基因解码

CLN8基因中的突变导致芬兰北部（Northern）癫痫症。CLN8基因编码了蛋白质。CLN8蛋白将养料从内质网输入和输出。内质网参与蛋白质合成、加工和运输。CLN8蛋白还可以帮助调节细胞中脂肪（脂质）的水平。单个CLN8基因突变已经确定会引起芬兰北部癫痫。几乎所有患者的细胞中的CLN8基因的两条链中都具有突变。这种突变对蛋白质功能的影响尚不清楚。不像其他形式的NCL导致大量的脂肪物质在细胞中累积加速细胞死亡，芬兰北部癫痫与脂肪沉积关系不大。芬兰北部癫痫患者有由细胞死亡引起的轻度脑异常，但是这种脑细胞死亡

nortriptyline response - Dosage, Toxicity/ADR基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

去甲替林敏感性-剂量毒性/ADR的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，去甲替林敏感性-剂量毒性/ADR的数据库代码是omim_id:600143 hpo_id:HP:0000007。

做去甲替林敏感性-剂量毒性/ADR基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)