【佳学基因检测】神经内分泌肿瘤基因解码、基因检测报告看得懂吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
神经内分泌肿瘤是英文Neuroendocrine neoplasm的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止神经内分泌肿瘤在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做神经内分泌肿瘤基因解码、基因检测?
伴有或不伴有脑,眼或心异常的神经发育障碍是常染色体显性遗传综合征,其特征在于发育迟缓,智力残疾和行为障碍(例如自闭症谱系障碍)的婴儿期的发病。大约一半的患者有其他异常,最常见的是眼,心脏和泌尿生殖系统。该表型使人联想到在1p36缺失综合征患者中观察到的表型(607872); RERE位于近端1p36临界区域(Fregeau等人,2016年总结)。该病临床表征有:隐睾;膀胱输尿管返流;小下颌畸形;后旋耳;低位耳;鼻孔前翻;斜视;斜视;下斜睑裂;虹膜异常;眼睑裂狭小;缺损。
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常染色体显性遗传病
神经内分泌肿瘤的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,神经内分泌肿瘤的数据库代码是omim_id:616975。
神经内分泌肿瘤基因解码、基因检测报告看得懂吗?
佳学基因的报告兼具科学性和通俗性,一般都可以读懂。另外,佳学基因通过公司官网、4001601189,及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑:佳学基因)