【佳学基因检测】怎么做钼辅因子缺乏症补体组B基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
钼辅因子缺乏症补体组B是英文Molybdenum cofactor deficiency, complementation group B的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止钼辅因子缺乏症补体组B在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做钼辅因子缺乏症补体组B基因解码、基因检测？
钼辅因子缺乏症是一种罕见的常染色体隐性代谢紊乱，其特征为新生儿顽固性癫痫发作，角弓反射和面部畸形与低尿酸血症和尿中亚硫酸盐水平升高相关。受影响的个体表现出严重的神经损伤并且通常在儿童早期死亡（Reiss等，1999总结）。对于MOCOD的一般表型描述和遗传异质性的讨论，参见MOCODA（252150），其在临床上与MOCODB无法区分。临床特征：常染色体隐性遗传;拉长着脸;满脸颊;长中人;眼球震颤; Ectopia lentis;巨脑;正面指责;脑萎缩;角弓反张;痉挛性四肢瘫痪;颅骨不对称;尿中牛磺酸增加;轴索损失;低尿酸血症。该病临床表征有：长脸；脸颊丰满；长人中；眼球震颤；晶状体异位；巨脑；前额突出；脑萎缩；角弓反张；痉挛性四肢瘫；头骨不对称；尿牛磺酸增加；轴突缺失；低尿酸血症。
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钼辅因子缺乏症补体组B的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，钼辅因子缺乏症补体组B的数据库代码是omim_id:252160。
怎么做钼辅因子缺乏症补体组B基因解码、基因检测?
致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)
