【佳学基因检测】常染色体隐性遗传智力低下53型基因解码、基因检测怎么预约解读?
遗传病、罕见病基因检测导读:
常染色体隐性遗传智力低下53型是英文Mental retardation, autosomal recessive 53的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止常染色体隐性遗传智力低下53型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做常染色体隐性遗传智力低下53型基因解码、基因检测?
常染色体隐性精神发育迟滞-53是一种神经发育障碍,其特征在于严重延迟的精神运动发育,自婴儿期以来明显的张力减退,以及大多数患者的早发性癫痫发作。一些患者可能具有其他特征,例如小脑发育不全和共济失调。 MRT53是由糖基磷脂酰肌醇(GPI)生物合成途径中的生物化学缺陷引起的一组类似的神经障碍之一(Makrythanasis等,2016总结)。该病临床表征有:癫痫发作;全面发育迟缓;全面发育迟缓;严重的肌张力减退。智力低下的一种形式,这种疾病的特征是显着低于平均一般智力功能,与适应行为障碍相关,并在发育期间表现出来。
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常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传智力低下53型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,常染色体隐性遗传智力低下53型的数据库代码是omim_id:616917。
常染色体隐性遗传智力低下53型基因解码、基因检测怎么预约解读?
可以直接拨找电话4001601189直接预约,也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑:佳学基因)