【佳学基因检测】什么人要做常染色体显性遗传智力低下21型基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
常染色体显性遗传智力低下21型是英文Mental retardation, autosomal dominant 21的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止常染色体显性遗传智力低下21型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做常染色体显性遗传智力低下21型基因解码、基因检测?
染色体1q43-q44缺失综合征的特征在于中度至重度智力迟钝,有限或无言语,以及可变但特征性的面部特征,包括圆脸,突出的前额,扁平的鼻梁,过度的赘肉,内褶皱褶和低耳。其他特征可能包括肌张力减退,生长不良,小头畸形,胼age体发育不全和癫痫发作。表型是可变的,并非所有患者都观察到所有特征,这可能在某些情况下通过不完全外显率或可变表达性来解释(Ballif等人,2012总结)。临床特征:圆脸;可变表现力;突出的额头。该病临床表征有:圆脸;前额突出。
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常染色体显性
常染色体显性遗传智力低下21型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,常染色体显性遗传智力低下21型的数据库代码是omim_id:612337。
什么人要做常染色体显性遗传智力低下21型基因解码、基因检测?
想要找到病因、阻断遗传、避免后代患病。基因解码是现在处于科技前沿的临床大夫的选择和推荐。(责任编辑:admin)