【佳学基因检测】如何做常染色体显性遗传智力低下12型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

常染色体显性遗传智力低下12型是英文Mental retardation, autosomal dominant 12的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止常染色体显性遗传智力低下12型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做常染色体显性遗传智力低下12型基因解码、基因检测？

MRD13是一种常染色体显性遗传形式的精神发育迟滞，与可变的神经元迁移缺陷相关，导致皮质畸形。更多变化的特征包括早发性癫痫发作和轻度变形特征。一些患者也可能出现周围神经病变的迹象，例如步态异常，反射不足和足部畸形（Willemsen等，2012和Poirier等，2013总结）。临床特征：低反射;小脑发育不全;斜头畸形;全身性癫痫发作;脑干发育不全;痉挛性四肢瘫痪; Macrogyria;突出的额头。该病临床表征有：腱反射减弱；小脑发育不全；斜头畸形；全面性发作；脑干发育不良；痉挛性四肢瘫；巨脑回；前额突出。

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常染色体显性遗传智力低下12型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，常染色体显性遗传智力低下12型的数据库代码是omim_id:614563。

如何做常染色体显性遗传智力低下12型基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：admin)