【佳学基因检测】X连锁智力低下45型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
X连锁智力低下45型是英文Mental retardation, X-linked 45的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止X连锁智力低下45型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做X连锁智力低下45型基因解码、基因检测?
X连锁精神发育迟滞-19(MRX19)是一种轻度至中度精神发育迟滞的非综合征形式。携带者女性可能会受到轻度影响。 RPS6KA3基因的突变也导致Coffin-Lowry综合征(CLS; 303600),一种具有畸形面部特征和骨骼异常的精神发育迟滞综合征。一些患有RPS6KA3突变的患者具有精神发育迟滞的中间表型,并且仅有轻度异常,使人联想到CLS。这些个体具有突变,导致一些残留的蛋白质功能,这可能解释了较温和的表型(Field et al。,2006摘要)。临床特征:运动延迟;脊柱后侧凸;突出的额头。该病临床表征有:运动延迟;脊柱侧弯;前额突出。
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X连锁智力低下45型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,X连锁智力低下45型的数据库代码是omim_id:300844。
X连锁智力低下45型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
是的,可以只做基因检测。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑:admin)