【佳学基因检测】如何区分MacInnes综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

MacInnes综合征是英文MacInnes syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做hyperphosphatasia with mental retardation syndrome；hyperphosphatasia with seizures and neurologic deficit;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止MacInnes综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做MacInnes综合征基因解码、基因检测？

马布里综合征（Mabry综合征）表现包括智力障碍，典型面部特征，高碱性磷酸酶血症及其他症状和体征。 马布里综合征患者的智力障碍往往是中度至重度，他们通常没有任何言语能力，运动技能的发展（如坐，爬，和步行）晚于同龄人。许多患者有肌张力减退和幼儿期即开始反复发作的癫痫。且常为全身强直痉挛型癫痫，表现为肌强直、抽搐、意识丧失。 马布里综合征患者有独特的面部特征，包括眼眶增宽，长睑裂，宽鼻梁和圆鼻尖，嘴角下翻，上唇菲薄。这些面部特征随着时间的推移逐渐不明显。 马布里综合征患者出生后一年内即表现出高碱性酸酶症。人体组织中有许多不同类型的碱性磷酸酶，马布里综合征患者体内增加的是组织非特异型碱性磷酸酶，这种酶可在全身各组织中存在。患者血液碱性磷酸酶水平通常为正常量的1到2倍，但也可高达20倍；患者终生酶量维持在一个相对稳定的水平。 高碱性磷酸酶血症几乎没有临床症状，但可以帮助医疗人员诊断马布里综合征。 马布里综合征的另一个共同特征是短指，x射线成像可见指骨骨头缩短。也可能有趾甲发育不良。一些马布里综合征患者有消化系统畸形，如肛门狭窄或肛门闭锁，或先天性巨结肠，后者可导致严重的便秘或肠梗阻。少数患者有听力受损。 马布里综合征的症状和体征受影响因人而异。症状最轻的患者只有智力障碍和高碱性酸酶症，没有典型的面部特征或上面列出的其他表现。

佳学基因MacInnes syndrome基因解码、基因检测大数据分析

马布里综合征（Mabry综合征）可能是一种罕见病，其患病率是未知的。科学文献中报导了20多例。

MacInnes syndrome致病鉴定基因解码

PIGV，PIGO或PGAP2基因中的突变导致马布里综合征（Mabry综合征）。这些基因都参与称为糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚分子的产生（合成）。该分子在一系列步骤中合成。然后它附着（结合）到各种蛋白质，并将它们绑定到细胞膜的外表面，确保它们在需要时可用。碱性磷酸酶是通过GPI锚与细胞膜结合的蛋白质的实例。从PIGV和PIGO基因产生的蛋白质参与将GPI锚点接头。在将完整的GPI锚连接到蛋白质上之后，从PGAP2基因产生的蛋白质调节锚定物以增强锚定物结合细胞膜的能力。PIGV，PIGO或PGAP2基因中的突

MacInnes syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

MacInnes综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，MacInnes综合征的数据库代码是omim_id:239300 hpo_id:HP:0000007。

如何区分MacInnes综合征基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)