【佳学基因检测】做无脑回畸形2X连锁基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

无脑回畸形2X连锁是英文Lissencephaly 2, X-linked的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止无脑回畸形2X连锁在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做无脑回畸形2X连锁基因解码、基因检测？

X连锁的lissencephaly-2（LISX2）是一种发育障碍，其特征在于结构性脑异常，早发性难治性癫痫发作，严重的精神运动迟缓和模糊的生殖器。男性受到严重影响并且通常在生命的最初几天或几个月内死亡，而女性可能不受影响或具有较轻微的表型（Bonneau等，2002）。 LISX2是由ARX基因突变引起的疾病表型谱的一部分，包括几乎连续的一系列发育障碍，从脑水肿和lissencephaly到Proud综合征（300004）到婴儿痉挛无脑畸形（EIEE1; 308350）到综合征（309510） ）和非综合征（300419）精神发育迟滞（Kato等，2004; Wallerstein等，2008）。关于lissencephaly的一般表型描述和遗传异质性的讨论，见LIS1（607432）。临床特征：隐睾;阴茎;长中人;高额头;突出的鼻梁;特殊学习障碍;无脑回畸形; X连锁隐性遗传;正面指责;腹泻;吸收不良;慢性腹泻; Macrogyria;阴茎发育不全;在婴儿期喂养困难。该病临床表征有：隐睾；小阴茎；长人中；额头高；鼻梁突出；特定的学习障碍；无脑回畸形；前额突出；腹泻；吸收不良；慢性腹泻；巨脑回；阴茎发育不良；婴儿期喂养困难。

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无脑回畸形2X连锁的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，无脑回畸形2X连锁的数据库代码是omim_id:300215。

做无脑回畸形2X连锁基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)