【佳学基因检测】LAMA2相关的肌营养不良症基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

LAMA2相关的肌营养不良症是英文LAMA2-related muscular dystrophy的中文翻译。这一疾病又叫做CRASH syndrome；MASA syndrome；spastic paraplegia 1；SPG1；X-linked complicated hereditary spastic paraplegia type 1；X-linked corpus callosum agenesis；X-linked hydrocephalus syndrome；X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius (HSAS);。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止LAMA2相关的肌营养不良症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做LAMA2相关的肌营养不良症基因解码、基因检测？

L1综合征是一种遗传性疾病，主要影响神经系统。 L1综合征涉及到多种一度被认为是明显的障碍，但现在被认为是同一综合征的一部分功能。 L1综合征中最常见的特征是下肢的肌肉僵硬（痉挛），智力障碍，在脑（脑积水）的中心增加的流体，和拇指弯向掌心（加成大拇指）。与L1综合征的人也可以具有说话困难（失语症），癫痫发作，和不发达或不存在组织连接大脑的左和右两半（胼胝体发育不全）。 L1综合症的症状受影响的个体差异很大，即使是同一家庭的成员之一。因为这种病症涉及下肢痉挛状态，L1综合征有时称为痉挛性截瘫1型（SPG1）。

佳学基因LAMA2-related muscular dystrophy基因解码、基因检测大数据分析

L1综合征估计男性发病率为1/25,000至1/60,000。 女性很少患这种疾病。

LAMA2-related muscular dystrophy致病鉴定基因解码

L1综合征是由L1CAM基因突变引起的。 L1CAM基因编码了L1蛋白，其在整个神经系统的神经细胞（神经元）表面分布。 L1蛋白在神经元的发育和组织中起作用，有助于髓鞘（围绕某些神经元的保护鞘）及突触（神经细胞之间的连接，传递细胞间的的信号）的形成。 L1蛋白突变可以干扰这些发育过程。 研究表明，神经元的发育和功能的中断导致L1综合征的体征和症状。

LAMA2-related muscular dystrophy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以X连锁隐性模式遗传。与该疾病相关的基因位于X染色体上。在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中的基因的一个拷贝发生改变就足以造成这种疾病。在女性（有两个X染色体）中，突变需要发生在基因的两个拷贝中才会引起该病症。因为女性不太可能具有该基因的两个变异拷贝，所以男性比女性更容易患上X连锁隐性病症。X连锁遗传的特征是父亲不能遗传X连锁病症给儿子。

LAMA2相关的肌营养不良症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，LAMA2相关的肌营养不良症的数据库代码是omim_id:303350 hpo_id:HP:0001181 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/l1cam/。

LAMA2相关的肌营养不良症基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)